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论文作者:David J Hunter 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2009-2-23 14:31:43
影响维生素B12水平的基因变异
 
维生素B12发现于肉制品和牛奶中,它与红血细胞的形成有关。如今,科学家们首次鉴别出影响维生素B12水平的基因变异,新成果发表在日前在线出版的《自然—遗传学》期刊上。
 
维生素B12缺失可能是饮食性不足直接导致,也可能是肠胃消化吸收不好而间接造成。这种缺失与贫血、心血管疾病、癌症和退化性神经类疾病均有关系。David Hunter和同事实施了一次泛基因组相关性研究,寻找可能影响B12水平的普通基因变异。在基因FUT2中,他们发现三种高度相关的单核苷酸多态性SNPs与B12的水平有关。
 
FUT2负责编码一种与某种糖类相关的酶,这种糖参与调节了构成个体血型的某种因子的分泌。其中一个与B12相关的SNPs导致基因FUT2的功能丧失。因为它阻止了血型因子的分泌,所以又被认为是“非分泌”变异。 “分泌型”FUT2与幽门螺杆菌所导致的感染有关,这种感染会引发胃炎。
 
作者认为,FUT2中的遗传变异可能通过幽门螺杆菌影响了B12的水平,而其他研究已经证实,这种感染与B12吸收不良有关。(来源:科学时报 王丹红)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi 10.1038/ng.210,Aditi Hazra,David J Hunter)
 
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