哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系、Max Planck生物化学研究所分子细胞生物学系，哈佛医学院遗传学系等处的科学家发现了范科尼贫血相关的机制，相关成果文章“The Fanconi Anemia Pathway Promotes Replication-Dependent DNA Interstrand Cross-Link Repair”发表在最新一期的《科学》（Science）杂志上。
文章通讯作者是哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系的副教授，Walter Johannes，主要从事染色体、DNA复制和DNA修复方面的研究。
1927年，Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征，表现为先天性畸形、贫血，骨髓脂肪化。1931年，Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异，一家中可见多人发病。
范科尼贫血（Fanconi Anemia）是一种由基因变异引发的遗传性贫血，它会导致骨髓障碍和癌症，许多患者在早年会发生急性骨髓性白血病。范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病，一般诊断的发病年龄在2－25岁期间，患者的生存期为2－25年。
先前的一些科学家们已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。但人们对这些基因所扮演的确切的角色仍然不清楚。
Walter Johannes等人发现，这些患者的细胞对损害DNA的制剂敏感。这些制剂会引起DNA股间交联的缺陷。
Walter Johannes等人应用蛙卵提取物作为一个DNA修复系统的模型，他们发现，数个Fanconi贫血基因所编码的蛋白质会直接参与DNA缺陷的修复工作。而一旦这些基因发生变异，则编码的蛋白存在缺陷，破坏对DNA的修复功能，这可能是导致Fanconi贫血发生的机制。（来源：生物通 小茜）
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