精神分裂症是人群中发病率较高的中枢神经系统疾病，在世界各个种族中的发病率相似，均为1%。遗传因素在精神分裂症的发生中作用明显，并且显示多基因遗传的特点。在欧洲人群中的大量研究表明，人类5号染色体的一个区段（5q22—23 ）与精神分裂症的发生密切相关，但在世界其他人群中没有报道。

 

中国科学院昆明分院昆明动物所“引进国外杰出人才”宿兵实验室的博士生罗雄健通过与云南省精神病院的合作，对506例病人和672例健康对照的遗传学分析发现，位于5q22—23染色体区域中的一个单核苷酸多态位点同中国人群中精神分裂症的发生相关。单倍型的分析结果进一步显示，5q22—23包含的三个基因（PDZ—GEF2，LOC728637 and ACSL6）的区域同精神分裂症密切相关，易感单倍型在病人中的频率是正常人的2—10倍。同时，分子进化的分析表明，PDZ—GEF2在人类起源中发生了快速进化，证实了前人提出的人类精神分裂症的发生源于人类大脑功能相关基因在人类起源中受到正向选择而产生遗传负荷（Genetic load）的假说。

 

该研究论文发表于国际知名医学遗传学刊物《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）上（来源：中国科学院昆明分院）