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论文作者:Tom Walsh 期刊:《科学》 发布时间:2008-3-28 13:22:23
罕见基因突变促成精神分裂症
 
3月27日的《科学》(Science)杂志报道说,许多小型的基因突变可能会促成精神分裂症的形成,而这些基因突变中的每一种都是罕见的。尽管像精神分裂症这样的复杂疾病常常具有家族性,但似乎没有一种单一的基因突变可以引起该种疾病。目前有关基因对精神分裂症影响的研究工作假设是“常见疾病—常见等位基因”模型。该模型提出,精神分裂症是由普通基因突变的结合所引起的,其中每种基因突变都贡献了其适度的影响。
 
Tom Walsh及其同事现在提出了一个另类的模型,即某些使人易患精神分裂症的单个基因突变是罕见但效应强大的,其对某些单一病例或家族病例甚至还具有特异性。文章的作者将150名精神分裂症患者的基因组DNA与268名健康个人的基因组DNA进行了对比,他们发现有多种DNA小段序列的重复或缺失形式的突变(但每种突变本身都很罕见)在精神分裂症患者中的发生率比对照组的发生率要高出约3倍以上。在那些18岁或之前就发病的患者中,这种类型的基因突变发生率比对照组要高出4倍以上。(即:这些基因突变在对照组中的发生率为5%,在患者中为15%,而在年轻时发病的患者中为20%。)那些参与控制神经信号通路及脑发育的基因容易出现这类突变。(来源:EurekAlert!中文版)
 
(《科学》(Science),DOI: 10.1126/science.1155174,Tom Walsh,Jonathan Sebat)
 
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