美国西储大学（Case Western Reserve University）医学院的科学家在3月7日的《美国人类遗传学杂志》（AJHG）上发表论文称，他们识别出了结直肠癌（CRC）的遗传成分。该研究是美国进行的第一个关于CRC患病家族和结肠息肉之间联系的大型课题，它基于此前的一项研究——认为染色体9q的一个特别区域可能隐藏着CRC易感基因。经过对194个家族的全部染色体对的全基因组扫描，研究人员额外在染色体1p、15q和17p处识别出了CRC的基因区域。

 

在研究中，研究人员在对患结肠癌和结肠息肉的家族进行研究同时，还对同时患有其他种类癌症（如多发性息肉和乳腺癌）的家族进行了分析。这些不同的显型表现出与不同染色体区域的联系，研究人员认为这支持了多种易感性基因导致不同种类癌症的观点。这些联系将在下一阶段研究中进行深入的分析。

 

领导这项研究的医学博士Georgia L. Wiesner说：“这项研究的目的是识别出易患病人群体内的CRC基因，从而了解哪些人容易患病和为什么。这项成果向遗传检测CRC迈出了重要的一步。”

 

最新研究中使用的全基因组扫描将在未来帮助医生们解释CRC的遗传要素。一旦识别出这些基因，医生们就能够利用这些遗传标记识别出“有危险”的病人，然后在标准检查年龄（50岁）之前对这些病人更好地进行如结肠镜检查等癌症监控。

 

由于目前没有基因测试，家族病史是唯一判断病人患CRC风险的依据。明确知道CRC的基因将使医生能够更好地照顾CRC病人并能实现早期监控。（科学网 刘乐/编译）

 

（《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics），doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.007，Denise Daley, Georgia L. Wiesner）