只需给眼睛拍一张眼底照片，30秒内就能评估罹患糖尿病、高血压、骨质疏松等疾病的风险？这并非科幻场景，而是由中国学者领衔、多国团队合作完成的一项最新研究取得的重要进展。4月28日，这项名为“Reti-Pioneer”的研究成果在线发表于《自然-医学》。

“我们开发了一套基于眼底彩照的人工智能系统，能够在30秒左右，同步筛查2型糖尿病、痛风、骨质疏松、高血压、高脂血症、甲状腺疾病这六种常见内分泌代谢性疾病，并具备对未来5至10年发病风险进行预测的潜力。”论文通讯作者、汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心执行院长余洪华对《中国科学报》表示，该研究联合了广东省人民医院、华南理工大学、新加坡国立大学眼科中心、澳大利亚墨尔本大学等单位共同完成。

余洪华（右三）教授在接诊患者。黄泽群/摄，下同（除署名外）

《自然-医学》审稿人认为，该工具能够利用眼底照片快速筛查多种全身性疾病，是眼组学从实验研究走向真实临床实践的重要一步。

为什么看眼底能知全身病？

在全球人口老龄化的背景下，内分泌与代谢性疾病的发病率持续攀升，给医疗卫生系统带来了日益严峻的挑战。以糖尿病、高血压、高脂血症等为代表的内分泌与代谢性疾病，是全球范围内疾病负担最重的类别之一。

以2型糖尿病为例，中国成年患者数量庞大，且近半数在早期未被诊断。目前，这些疾病的常规筛查高度依赖抽血化验。该方式存在明显局限：有创、需实验室设备、结果等待时间长（数小时至数天）、单次成本不低，且部分人群因疼痛或不便而抗拒抽血。在基层和偏远地区，这些问题尤为突出。

那么，是否存在一种真正无创、快捷、设备普及度高的筛查方式？研究团队将目光投向了眼底。

眼底是人体唯一可直接、无创观察血管和神经组织的部位。视网膜的微血管和神经纤维，与全身血管系统及代谢状态密切相关。过去数十年，医学界已发现高血压、糖尿病等疾病可在视网膜上留下特征性改变，如微血管瘤、出血点、血管形态异常等。

余洪华教授给患者做裂隙灯检查。

视网膜影像具有无创、便捷、设备普及度高等天然优势。既往研究已证实，视网膜微血管与神经改变可反映全身性病理过程。但已有的AI模型多局限于单一疾病筛查、依赖高质量影像输入及从头训练模式，难以适应多病共存、图像质量参差、计算资源有限的真实世界场景。同时，肉眼或传统方法也难以从复杂的眼底图像中精准识别多种疾病的信号。

为此，余洪华团队牵头构建了名为“Reti-Pioneer”的AI系统，旨在回答一个核心科学问题：能否利用常规眼底照片，借助人工智能，在基层可部署的条件下，实现多种高负担代谢病的联合筛查？

如何实现多病种同步筛查？

在国家自然科学基金等项目资助下，研究团队整合了英国生物银行（UK Biobank）前瞻性队列及中国多中心临床数据，共计超过10.7万张眼底图像，涵盖不同种族、年龄与疾病谱。外部验证纳入了来自中国西藏、新疆、广西等基层机构、广东大型三甲医院体检中心及新加坡眼病流行病学研究（SEED）队列（包含华裔、马来裔、印度裔）的独立数据。这种跨地理、跨资源层级、跨族裔的验证设计，为模型的泛化能力提供了较高标准的证据。

余洪华教授带教指导年轻医生及学生。

在内部测试中，系统对2型糖尿病的筛查性能最优，受试者操作特征曲线下面积（AUROC）达到0.833；痛风为0.832，骨质疏松为0.787；甲状腺疾病为0.699。所有六种疾病的敏感性均不低于0.84（甲状腺疾病为0.86）。作为筛查工具，这样的结果意味着系统可有效减少漏诊——即可能增加少数假阳性，但能够检出绝大多数真实患者。

论文共同第一作者、新加坡眼科研究所教授张夏茵指出，以往的眼底AI模型多仅适用于高质量、清晰度达标的图像，一旦遇到白内障遮挡、光线不均或患者配合不佳导致的模糊图像，往往直接剔除。然而在基层医疗机构，低质量图像是常态。

为此，Reti-Pioneer创新性地加入了“质量感知模块”。该模块可对眼底图像质量进行评分（好/可用/差），使低质量图像中的部分有效信息仍可被模型利用，而非简单丢弃。实验证实，该模块显著提升了糖尿病、高血压、高脂血症的筛查准确性，增强了系统在基层环境中的可用性。

此外，团队利用英国生物银行的前瞻性随访数据，检验了系统对未来新发病例的预测能力。结果显示，对5年内新发2型糖尿病的预测AUROC为0.755，10年预测为0.736；对高血压、高脂血症也有相似的远期预测表现。这表明视网膜影像中可能隐藏着早期代谢风险信号——在疾病出现临床症状或血液指标异常之前，视网膜已可能发出预警。

美国斯克里普斯研究所教授Eric Topol评价称：“眼底照片所能揭示的、超越人类视觉的‘超能力’令人惊叹。”

从实验室到应用：真实世界验证

一项新技术能否真正发挥作用，关键在于其是否能在真实临床环境中被医生和患者所接受。为此，Reti-Pioneer研究团队开展了两项前瞻性真实世界研究。

相关研究机制示意图。研究团队供图

第一项为“前瞻性静默试验”。团队将系统无缝接入正常体检流程，但不干扰临床决策，仅后台运行。结果显示：系统生成报告平均耗时30.6秒（传统抽血需数小时，传统问卷需120余秒），图像采集成功率为98.7%，AI推理成功率为100%。这表明在真实临床环境中，系统运行快速且稳定。

第二项为“临床试点研究”。在社区卫生服务中心和体检中心，系统向医生和患者开放使用，并与经典的芬兰糖尿病风险评分（FINDRISC）问卷进行头对头比较。针对2型糖尿病筛查，Reti-Pioneer的AUROC为0.776，显著优于问卷的0.565；阴性预测值达0.966，意味着系统判断“无糖尿病”的结果高度可信。在参与调查的医生和患者中，超过80%对这套“一站式”筛查系统给予了积极评价。

在生物学可解释性方面，热力图显示模型决策时重点关注视网膜血管走形和神经纤维层区域；将视网膜特征与近3000个血浆蛋白质组学数据进行关联分析，发现其与已知的糖尿病、高脂血症相关蛋白存在显著关联。这在一定程度上说明模型所提取的特征具有病理生理学基础。

“我们进行了多中心的外部验证，并完成了前瞻性静默试验和真实世界临床试点，为‘眼组学’从实验研究向临床转化提供了高级别循证证据。”余洪华指出，无创且低成本的方法，尤其是基于视网膜成像的技术，为弥补常见疾病筛查中的空白提供了前景广阔的解决方案。

巴黎东克雷泰伊大学教授Alexandra Miere评价称，该研究以严谨的方法学推动了“眼组学”从实验室走向临床实践。

“Reti-Pioneer初步证明了‘拍一张眼底照片、30秒筛查多种代谢病’在技术上是可行的。未来若能进一步降低设备成本、简化操作，这项技术有望在家门口提供快速的代谢健康评估，推动疾病的早期发现与干预。”余洪华表示。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41591-026-04359-w