1月14日，由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院（下称中信湘雅）承办的长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班正式开班，标志着为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。长沙市卫健委、市妇幼保健院、中信湘雅以及长沙市各区县妇幼保健机构200余人参加培训。

培训班现场。中信湘雅 供图

2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先启动为期三年的“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，创新构建“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的“长沙模式”，为全球罕见病防控贡献“长沙智慧”与实践范式。

项目第一周期（2021-2024年）成效显著，累计对长沙市171,977对待孕及孕早期夫妇进行了免费的线上家系调查；为10,471对夫妇提供了遗传咨询，对4,754人完成遗传学检测，通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿），成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生，显著降低了相关出生缺陷发生率。据卫生经济学专业测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现了“每投入1元，产生38.3元社会收益”的高效健康投资回报。

项目还对长沙市遗传性罕见病分布做了摸排，发病率排名前十的罕见病病种依次为遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。

在总结首期经验基础上，项目第二周期（2025年11月-2028年11月）已全面展开。此次项目重点防控罕见病地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、乳腺癌/卵巢癌易感基因等。夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对夫妇的综合援助。

其中，符合条件的夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要的遗传学检测。对检测阳性、有生育意愿的夫妇，项目提供强力支持：若需要进行产前诊断，可申请2000元/人的补助；若选择通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕以阻断遗传，可申请5000元/次的补助。