近日，兰州大学生态学院李克欣教授与刘建全教授团队首次揭示了鼢鼠属祖先染色体断裂的分子机制及其加速物种形成的演化规律。这项以穴居动物鼢鼠为研究对象的研究，通过多学科交叉技术手段，为理解生物多样性起源提供了全新视角。相关论文发表于《科学进展》。

作为长期适应地下缺氧环境的啮齿类动物，鼢鼠在演化过程中形成了独特的遗传特征。研究团队聚焦平颅鼢鼠属姐妹种草原鼢鼠（染色体数62条）与东北鼢鼠（染色体数64条），发现二者染色体数目的差异源于东北鼢鼠祖先染色体在着丝粒位置的关键断裂事件——草原鼢鼠的1号染色体断裂后，形成了东北鼢鼠的1号和32号两条新染色体。

李克欣表示：“通过构建高质量染色体水平基因组并开展功能验证，研究团队锁定两个核心调控基因：在DNA修复通路中，东北鼢鼠的Aplf基因第六号外显子发生剪切增强子突变，导致外显子跳跃和移码突变，使基因提前终止表达。”实验表明，敲除该基因的细胞DNA损伤标志物显著增加，证实其DNA修复能力下降是触发染色体断裂的直接原因。与此同时，端粒调控基因Dna2内含子区域存在1130碱基对缺失，导致转录活性降低而端粒酶活性增强，断裂区域富含的中间端粒序列为新端粒形成提供"种子"，使断裂后的染色体片段得以稳定保留。

刘建全表示：染色体断裂产生的新片段中包含Actb、Egln1等与细胞基本活动和低氧适应密切相关的关键基因。这些基因的存在使得断裂形成的小片段得以保留，而未被丢失，群体遗传学分析进一步显示，该断裂事件显著降低了两个物种之间的基因交流，从而加速了遗传分化。值得注意的是，草原鼢鼠与东北鼢鼠在演化过程中曾经历二次接触，这提示早期的地理隔离是物种分化的主要驱动力，而染色体断裂事件则在此基础上进一步促进并加快了分化进程。

该研究创新性地整合基因组学、转录组学、CRISPR基因编辑及群体遗传分析技术，构建了"基因突变-染色体断裂-物种分化"的完整证据链。研究团队发现，染色体断裂片段存在明显的正向选择信号，证明这种结构变异并非随机事件，而是演化压力驱动的适应性结果。这一机制突破了传统认知，揭示了染色体数目变异如何从遗传损伤转化为物种形成的创新动力。

李克欣表示，研究团队历时五年完成从基因组组装到功能验证的全链条探索，不仅解释了平颅鼢鼠属物种快速形成的奥秘，其揭示的分子机制在哺乳动物演化中可能具有普遍性，未来将拓展至更多生物类群验证。

相关论文信息：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adt2282

研究结果概览图。兰州大学供图。

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