近日，中国科学院生物物理研究所徐涛研究组和何顺民研究组在《基因组、蛋白质组与生物信息学报》杂志发表论文。两位科学家牵头的“女娲”中国人群基因组计划旨在构建中国人群的全基因组数据资源，支撑中国人群的疾病和精准医学研究，本文也是该计划的第8篇论文。

人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线，而人类白细胞抗原（HLA）基因正是这场防御战的核心角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，还深刻影响着人类种群的遗传多样性和进化方向。

本次研究以“女娲”基因组资源为核心，结合先进的HLA基因分型工具针对世界范围内8278个个体的31个HLA基因进行了高分辨率基因分型。该HLA基因数据资源，为世界人群尤其是中国汉族人群的HLA基因多样性提供了参考。基于HLA数据资源，该研究系统性探索了中国汉族人群中HLA基因的病原适应性与自身免疫疾病易感性之间的遗传关联，为解读疾病的起源和发展提供了演化医学的视角。

该研究发现许多病原适应HLA基因会增加患自身免疫疾病的风险。例如，对常见病原体尤其是白喉杆菌具有适应能力的HLA-DRB1*07:01基因，会增加患炎症性肠炎、乳糜泻和银屑病的风险；对常见病原体尤其是白破伤风梭菌和炭疽杆菌具有适应能力的HLA-DRB1*08:03基因，会增加患类风湿性关节炎和多发性硬化症的风险……这些发现揭示了人群在病原微生物环境中的长期演化与自身免疫疾病发生发展之间的紧密关联。这不仅为深入理解疾病的起源与人群演化提供了新思路，也为未来优化医学实践、应对现代健康危机提供了重要支持。

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https://academic.oup.com/gpb/advance-article/doi/10.1093/gpbjnl/qzaf038/8121947