4月9日，复旦大学附属肿瘤医院教授邵志敏、江一舟、胡欣领衔的研究团队，系统性地构建了迄今最为全面的乳腺癌基因组变异互作网络，并功能性解析基因组变异互作对乳腺癌治疗结局的影响，有望给乳腺癌精准治疗带来新的突破。相关研究成果发表于《癌细胞》。

随着测序技术在临床上的广泛应用和对肿瘤基因组认知的深化，乳腺癌的精准治疗取得显著进展。然而，目前关注单一基因组变异靶点用药的治疗方式仍存在明显的局限性，亟需进一步突破研究瓶颈。

研究团队通过深入分析乳腺癌患者的基因组数据，系统性地构建了一个全面的乳腺癌基因组变异互作网络。进一步对基因组变异互作事件的功能性解析发现，约4.9%的腔面型乳腺癌患者携带TP53突变-AURKA拷贝数扩增的共现、约4.6%的三阴性乳腺癌患者存在胚系BRCA1突变-MYC拷贝数扩增的共现、约7.3%的三阴性乳腺癌患者携带TP53突变-MYB拷贝数扩增的共现。这些发现可为临床医生提供更准确的治疗效果预测工具，进而为患者制定更为个性化的治疗方案。

值得一提的是，研究团队此前通过基因数据分析，根据不同基因特征提出“复旦分型”标准，并据此将三阴性乳腺癌分为了4个不同的亚型。此次，研究团队发现，后两个共现事件在三阴性乳腺癌不同的“复旦分型”的亚型里发生频率不同，主要发生于基底样免疫抑制（BLIS）亚型，进一步验证了BLIS亚型基因组不稳定及免疫微环境抑制的生物学特征。

相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.ccell.2024.03.006