作者:张思玮 来源:中国科学报 发布时间:2024/3/1 12:53:30
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“罕见病中心”正式升级上线

 

近日,由百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知,满足中国罕见病患者的多种需求,提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿(以下简称HAE)为例,用户可通过武田中国提供的自筛工具,提升疑似人群的早期筛查和诊断率,进一步推动罕见病规范化诊疗,惠及更多患者。

法布雷病和HAE均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症,常引起细胞组织器官功能的障碍,神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病,法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性,患者极易被误诊,并长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国,法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。

相比之下,HAE在国内的诊断率更低,不足2.5%。HAE作为一种罕见遗传病,全球患病率约为1/50000,75%的患者在10-30岁期间首次发作。由于体内缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷,HAE患者的四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位常常毫无征兆地发生急性水肿,且临床症状与其他疾病重叠,经常被忽视和误诊。

此次升级后的“罕见病中心”具备罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。一方面提升大众对于法布雷病及HAE的疾病认知,另一方面帮助公众在面对疾病威胁时能够做到“早筛查、早发现,早治疗”,从而提高诊断意识。

 


 
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