中南大学湘雅医院8月24日透露，该院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）副主任沈璐教授牵头，功能神经外科亚专科主任杨治权教授、神经变性病与遗传病亚专科主任郭纪锋教授及徐倩副教授等主要研究者共同参与的“BBM-P002注射液颅内注射治疗中晚期帕金森病的单臂、开放性、单中心、小样本探索性临床研究”顺利启动并完成首例受试者的初步随访。

据悉，这是国内首个在帕金森病患者中开展的基因治疗临床研究，也是湘雅医院神经退行性疾病团队在变性疾病基因疗法领域的重大探索。

本研究系研究者发起的临床研究，于2022年9月13日获得湘雅医院伦理批件。研究药物为BBM-P002注射液，使用腺相关病毒（AAV）作为载体，通过脑立体定向注射技术，将治疗基因递送至患者脑内，促进多巴胺合成与分泌，阻止疾病进展，以期实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。研究主要纳入年龄40岁至70岁、病史≥5年、Hoehn-Yahr分期为2.5期至4期的中晚期帕金森病患者。

经过团队严谨评估，首例受试者于2023年6月1日在神经外科成功完成给药；治疗后4周，受试者的肌张力、睡眠情况、口服药物时效均有所改善；影像学报告显示研究药物注射部位准确，双侧纹状体基因表达产物活性增强。目前，该受试者已处于治疗后12周，整体状态良好，各项指标维持改善，生活质量较前有所提高，长期安全性和有效性仍在随访观察中。

帕金森病是仅次于老年性痴呆的第二大常见神经退行性疾病，流行病学数据显示，我国 65 岁以上人群帕金森病的患病率为1.7%，至2030年，患病人数将达500万。目前，帕金森病以药物治疗为主，随着病程进展将出现疗效减退及运动并发症。

基因治疗可改变细胞的生物学特征，赋予细胞新的治疗功能，在单次给药后可长时间持续表达阻止疾病进展，为神经退行性疾病修饰治疗提供了新的可能。沈璐表示，本研究完成的帕金森病首例基因治疗，对深入探索帕金森病新的治疗方式具有重要意义。研究者将据此形成体系化的诊治方案与操作规范，期待未来能惠及更广大患者。