作者:李佳蔚 来源:澎湃新闻 发布时间:2023/5/29 20:15:17
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约三成罕见病患儿5岁前病逝,专家建议设立专病中心

 

国内罕见病诊治有何新进展、新需求?5月26日-28日,中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议在上海召开。

中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺在接受澎湃新闻等媒体采访时表示,人工智能、基因治疗、细胞治疗等新方法正全面介入并提升国内罕见病的诊治水平,同时,亟需进一步建立罕见病专病中心,立法保障罕见病诊治和研究。

罕见病儿童患者多,约3成在5岁前就病逝

世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。王艺介绍,从全球来看,截至目前有8000-15000种罕见病,每年新增200多种,全球约有3.5亿罕见病患者。从中国来看,罕见病患者超过2000万人,每年新增患者约20万人。

罕见病有一些特点,遗传性患者约占罕见病患者80%。同时,罕见病儿童患者多,大约50%-75%的罕见病患者是从儿童时期起病,约30%的罕见病儿童在5岁前就病逝,成为5岁以下儿童重要死因。因此儿童罕见病尤其值得关注。

诊断难是罕见病一大特点。罕见病当中有一类很重要的疾病,即不能诊断疾病(Undiagnosed Disease)。也就是说,尽管对患者进行了全面或彻底的医学评估,但仍未查明病因的一类疾病。而且,由于罕见病根据临床症候往往难以诊断,临床检测评估复杂,误诊、漏诊率也很高。

在专家看来,随着中国医疗水平提升、科技发展,新药、医疗器械不断研发,相关进口药物不断进入国内,中国的罕见病患者早诊断、早治疗状况在快速改善。比如,近年来人工智能技术(AI)正在发挥重要的作用。

王艺说,临床治疗时,罕见病患者首先要从常见病患者群体中识别出来,如何进行识别?近几年,基于AI的罕见病表型识别与知识库建设,大大便利了罕见病的识别和诊断。

她举例说,复旦大学附属儿科医院在各个诊室配备了名为“小布医生”的人工智能医生,只要患者的图像信息上传到系统,临床医生立即会收到表型识别结果,可更准确、更有效地识别患者的罕见病综合征。而且当医生输入患者的基因信息后,还会很快得到患者可能涉及的病种,收到相关诊治提示,比如国内外有哪些最新临床试验、新上市的药物,等等。

王艺解释,很多罕见病患者有特殊面容、掌纹、骨骼等表型特征。如有的罕见病患儿发际线特别低,有的人中特别短,有的眼距特别宽,有的头型异常,有的耳位低、耳廓跟常人不一样,也有的骨骼畸形。另外,患者还有认知行为、步态与运动等特点,更深层次则有基因水平序列方面的特点。

通过AI罕见病表型识别与知识库建设,能借助大数据快速辅助筛查、诊断、治疗罕见病患者。“借助AI技术,医生把患儿的相关表型信息输入进去,系统就会提示聚焦哪些最可能的罕见病,因此临床医生的诊治效率被大大提升。”她说。

开设罕见病专病中心 

如今,罕见病的治疗机遇和挑战并存。

王艺说,随着技术进步、新技术广泛应用,罕见病研究队列成熟,都为罕见病诊治带来很多利好,小分子药物、膳食疗法、抗体疗法、基因治疗、细胞治疗、酶替代治疗、老药新用等等,针对不同的罕见病患者产生疗效。

比如,诱导多能干细胞(iPSC)是罕见病诊治一个新的科研方向。利用iPSC和模式动物的疾病模型平台,通过特征性的生物标志物,就能进行罕见病致病机制研究,为罕见病的靶向治疗策略提供原理。

同时,“罕见病研究队列的成熟,能够让相关病例集聚在一个罕见病专病中去,每个队列的数量都很大,相关领域的临床研究成果出现后,能够很快惠及这些群体,速度又快、成本也低,同时为临床科研提供联动支持。”她说。

但王艺也谈到,目前国内罕见病的诊治和公众认知还存在不足。一个核心的问题是,罕见病患者的基因、病因都查清了,那么能治疗吗?“缺少干预的靶向治疗手段、修正治疗手段,是大量罕见病患者的需求。”王艺说,这需要科研上进一步攻关。

由于罕见病种类繁多,她认为,应为罕见病设立若干专病中心,促进某种罕见病患者集聚在一个专病中心,为罕见病的诊治、研究、管理提供平台。“某一个疾病有一支队伍深耕在里面,经过很多年积累,肯定能为这一种罕见病作出新发现、新贡献。”她说。

还有罕见病患者用药问题。王艺注意到,如今不少国外的新药已能够快速引入国内,但进口药价格高昂,许多病人用不起。国家不断在为此努力,截至2022年11月,中国已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录,覆盖26种罕见病。王艺建议,未来应为罕见病立法,让罕见病的预防、治疗、用药、研究等等,拥有更完善的机制保障。

 
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