河道中、海滩上、海洋里,乃至空气中,人们通过咳嗽、吐痰、排泄、冲马桶等途径将DNA带到每个角落。美国科学家的一项新研究发现,除了人迹罕至的孤岛和遥远的山顶,人类的痕迹几乎无处不在。
佛罗里达大学的研究人员说对这种广泛存在的人类DNA进行了测序,他们认为这种普遍性既是科学上的福音,也是道德上的困境。这些广泛存在的DNA的质量非常高,可让科学家识别与相关疾病突变,并确定附近人群的遗传血统。它们甚至可以与志愿恢复错误DNA的个人相匹配。相关研究5月15日发表于《自然生态与进化》。
该项目领导者、佛罗里达大学野生动物疾病基因组学教授David Duffy认为,基于伦理处理环境DNA样本可以使医学、环境科学、考古学和刑事法医学等多个领域受益。例如,研究人员可从废水中追踪癌症突变,通过检查隐藏的人类DNA发现未见天日的考古遗址,或通过犯罪现场空气中漂浮的DNA识别嫌疑人。
但这种级别的个人信息处理必须非常谨慎。现在,科学家和监管机构必须努力解决有意或无意测序人类基因信息的伦理困境,因为这些基因不是来自血液样本,而是来自一勺沙子、一瓶水或一个人的呼吸。
新研究发现可以很容易地在几乎所有地方收集到人类DNA。“整个项目中,我们一直对发现的人类DNA的数量和质量感到惊讶。”Duffy说,“大多数情况下,其质量几乎等同于从人身上提取的样本。”
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Fiona Duffy和David Duffy正在爱尔兰威克洛过滤水样。 图片:Jenny Whilde
由于可能识别个人,研究人员说,道德护栏对这种研究来说是必要的。据悉,该研究是在佛罗里达大学机构审查委员会的批准下进行的,该委员会确保在研究过程中遵守相关伦理。
“公开这些基因序列是科学的原则。但这也意味着,如果不对这些信息进行屏蔽,任何人都可以获取它们。”Duffy说,“这就引发了是否需要征得同意才能获取那些样本的问题,或者是否需要建立一些控制措施来删除这些信息。”
Duffy在佛罗里达大学惠特尼海洋生物科学实验室和海龟医院的团队已经成功使用环境DNA (eDNA)研究濒临灭绝的海龟及其易患的病毒性癌症。他们从沙滩上的海龟足迹中提取了有用的DNA,大大加快了研究进展。
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J Farrel和Sean Goggin在圣奥古斯丁收集水样。图片:Todd Osbourne
研究者知道,人类的eDNA最终会出现在他们的海龟样本中,也可能出现在他们曾探索过的许多其他地方。有现代基因测序技术加持,很容易测出其序列
研究团队在惠特尼实验室周围的海洋和河流中发现了高质量的人类DNA。在美国国家公园管理局资助的一项研究中,他们还前往一个尚未有人际的偏远岛屿,那里没有人类DNA。但他们却从志愿者在沙滩上的脚印中提取到DNA,并在获得其许可后,对部分基因组进行测序。
Duffy 还在家乡爱尔兰测试了这项技术。他追溯了一条穿过城镇流入海洋的蜿蜒河流,发现其中充满了人类的DNA,仅除却那些远离人类文明的偏远山间溪流尚未被污染。
他们还从一家兽医院收集了室内空气样本,找到了与工作人员、动物和常见动物病毒相匹配的DNA。
既然人类eDNA可以很容易地取样,Duffy说,现在是决策者和科学界认真对待测序同意权和隐私权的时候了,并在其与研究错误DNA的潜在好处之间取得平衡。
“每当我们取得技术进步时,这些技术总会具有双刃剑,这里也没有什么不同。”Duffy说,“我们试图尽早提出这些问题,以便政策制定者和社会有时间制定法规。”
马里兰大学Natalie Ram在同期发表的一篇新闻观点文章中认为:“收集、分析和使用遗传信息的新工具,就其如何被使用——和误用——以及如何最小化误用的风险,需审慎的伦理和法律反思。新研究表明了什么有可能发生,现在是时候作出深思熟虑的回应了。”
相关论文信息:
https://doi.org/10.1038/s41559-023-02056-2
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