12月8日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了两种具有里程碑意义的治疗方法——Casgevy和Lyfgenia，这是美国首次批准适用于12岁及以上镰状细胞病（SCD）患者、基于细胞的基因疗法。其中Casgevy是FDA批准的首款利用新型基因编辑技术CRISPR/Cas9的治疗方法，标志着基因治疗领域的创新进步。

SCD是一种遗传性血液病，在美国大约有10万人受到该病影响。SCD的主要原因是血红蛋白的突变，血红蛋白是一种在红细胞中发现的负责向身体组织输送氧气的蛋白质。这种突变导致红细胞形成新月形或“镰刀”形，这些病态的红细胞限制了血液的流动和氧气的输送，带来严重的疼痛和器官损伤，可能导致危及生命的残疾和过早死亡。

FDA生物制品评估和研究中心治疗产品办公室主任Nicole Verdun说:“基因疗法有望提供更有针对性和更有效的治疗，特别是对于目前治疗选择有限的罕见病患者。”

Casgevy被批准用于治疗12岁及以上复发性血管阻塞危象患者的SCD。Casgevy是FDA批准的首款利用新型基因编辑技术CRISPR/Cas9的治疗方法，通过基因编辑对患者的造血干细胞进行修饰。

CRISPR/Cas9可以直接切割目标区域的DNA，从而能够准确地编辑（删除、添加或替换）被切割的DNA。经过修饰的造血干细胞被移植回患者体内，它们促进胎儿血红蛋白（HbF）的产生，HbF是一种促进氧气输送的血红蛋白。在SCD患者中，HbF水平的升高可以防止红细胞的“镰刀化”。

Lyfgenia使用慢病毒载体（基因传递载体）进行基因修饰，被批准用于治疗12岁及以上的SCD和有血管闭塞事件史的患者。

使用Lyfgenia，造血干细胞经过基因修饰产生HbAT87Q—— 一种基因治疗衍生的血红蛋白，其功能类似于血红蛋白A，而血红蛋白A是未受SCD影响的人产生的正常成人血红蛋白。这些经过修饰的干细胞随后被移植回患者体内。

FDA表示，接受Casgevy或Lyfgenia治疗的患者将在一项长期研究中进行随访，以评估每种产品的安全性和有效性。

FDA生物制品评估与研究中心主任Peter Marks表示，这两种基因疗法获批标志着医学领域的重要进展，即利用创新的基于细胞的基因疗法来治疗潜在的破坏性疾病，改善公众健康。

在不久前的11月16日，英国批准了全球首个CRISPR基因编辑疗法用于治疗SCD和输血依赖型β地中海贫血。

据悉，目前有许多其他基于相同原理的CRISPR-Cas9疗法正在临床试验中，以治疗一系列疾病。

荷兰鲁汶大学呼吸系统疾病和胸外科实验室的肺病专家Marianne Carlon说，经典CRISPR-Cas9的监管批准为下一代基因组编辑技术“奠定了基础”。