作者:张思玮 来源:中国科学报 发布时间:2021/9/26 12:16:45
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我学者参撰《2021年世界阿尔茨海默病报告》

 

 

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力勇教授与《2021年世界阿尔茨海默病报告》主编Serge Gauthier 教授合影(宣武医院供图)

2021年世界阿尔茨海默病日(9月21日)当天,国际阿尔茨海默病协会(ADI)官网发布了由加拿大麦吉尔大学研究团队主编,国际知名认知领域专家参撰的《2021年世界阿尔茨海默病报告》。首都医科大学宣武医院神经内科武力勇教授团队受邀撰写了该报告的部门内容。两篇论文分别题为“Autosomal dominant Alzheimer’s disease”和“The genetic feature of frontotemporal dementia in China”。

常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)是一种主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起的早发性阿尔茨海默病,通常在30~50岁之间即出现认知障碍相关症状,严重影响患者及其家庭生活质量。武力勇团队一直致力于寻找新的ADAD致病突变位点,并提出了家族史阴性ADAD患者的规范化诊断流程,对依托中国家族性阿尔茨海默病网(CFAN)和国际显性遗传性阿尔茨海默病网(DIAN)的相关ADAD研究起到了重要的补充作用。

额颞叶变性是目前仅次于阿尔茨海默病的最常见失智症类型之一,其基因型特点具有明显种族差异性,但既往的基因研究均主要集中于高加索人种。武力勇团队对中国行为变异型额颞叶痴呆患者(bvFTD)的遗传特征进行分析,揭示我国汉族人群bvFTD患者的基因突变频率和类型,及其基因型与疾病表型之间的相关性。

研究发现,我国汉族人群中bvFTD患者的基因突变频率高达27.9%,其中散发性bvFTD患者突变频率占14.3%,MAPT是最常见的致病基因。

据悉,武力勇团队依托10项国家级和省部级课题,长期致力于开展各类型阿尔茨海默病、额颞叶变性及其他罕见认知障碍疾病的研究,已建立完成认知能力家庭自检及社区快速筛查软件与常模,推广轻度行为障碍量表及基因检测等失智症早期筛查手段,引进新型tau蛋白标记物用于临床及科研辅助诊断,发现后部皮层萎缩患者同时性失认症状脑网络结构模型,构建认知障碍患者数据库监测疾病演变。

 
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