作者:冯丽妃 来源:中国科学报 发布时间:2021/8/15 10:02:52
选择字号:
与常见病相关的罕见基因变异

 

《自然》发表的一篇论文,根据来自英国生物样本库(UK Biobank)28万志愿者的信息,阐明了数以千计的罕见蛋白质编码遗传变异对疾病的影响。这项研究或有助于对疾病的理解和新药物研发。

常见基因变异的健康和疾病影响研究已经相对充分,但罕见变异的相关研究不多,因此我们对其所知也较少。大型生物医药数据库英国生物样本库包含超过50万人的医疗和遗传数据,为研究这些罕见变异提供了绝佳机会。

阿斯利康的Slave Petrovski和同事使用了281104名生物样本库志愿者的全外显子测序数据,评估了罕见蛋白编码变异和超过18500种复杂表型(如哮喘等由多种基因及环境因素影响的疾病)的关系。他们识别出46837个变异水平上和1703个基因水平上的相关,包括此前未知的关联。这项研究中的一些基因-表型关联有成为药物干预新靶点的潜力。

作者表示,尽管这项研究中的志愿者约有12000人拥有来自非洲、东亚和南亚的遗传祖先,大多数样本还是来自欧洲裔的志愿者,表明需加强生物样本库的多样性建设。

相关文章信息:

https://doi.org/10.1038/s41586-021-03855-y

 
版权声明:凡本网注明“来源:中国科学报、科学网、科学新闻杂志”的所有作品,网站转载,请在正文上方注明来源和作者,且不得对内容作实质性改动;微信公众号、头条号等新媒体平台,转载请联系授权。邮箱:shouquan@stimes.cn。
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
相关新闻 相关论文

图片新闻
百兆瓦先进压缩空气储能电站并网发电 在离太阳更近的地方
全球最大液流“电力银行”10月上线 我国成功实施问天实验舱转位
>>更多
 
一周新闻排行
 
编辑部推荐博文