西藏绵羊及其生态环境 李心供图

羊作为人类最早期的驯化动物之一，在畜牧业中举足轻重。而西藏绵羊作为我国三大原始绵羊品种之一，是高原牧区的重要家畜。

近日，NCBI Assembly上线了首个染色体级别的西藏绵羊参考基因组。这是率先公布的青藏高原家畜高质量基因组之一，其组装由中国农业大学教授李孟华团队完成。

适应极端环境的西藏绵羊

西藏绵羊主要分布在青藏高原等高寒地区，具有抗严寒、耐粗饲、适应高海拔、体质强壮、行动敏捷、善于爬高走远等特点，且与人类关系极为密切，提供了肉、奶、毛等游牧生活所必需的资源。

“具体而言，西藏绵羊分为草地型、山谷型和欧拉型3种生态类型。”李孟华向《中国科学报》介绍。

草地型藏羊体质结实，体格高大，四肢较长，公母羊均有角，公羊角长而粗壮，呈螺旋状向左右平伸，母羊角扁平、较小，被毛异质，毛纤维长，所产羊毛即著名的“西宁毛”；山谷型藏羊体格较小，结构紧凑，体躯呈圆桶状，公羊大多有扁形大弯曲螺旋形角，母羊多无角；欧拉型藏羊体格高大，早期生长发育快，肉用性能好，公羊前胸着生黄褐色毛，母羊则不明显，大多数体躯被毛为杂色。

关注西藏绵羊并加以研究，不仅具有重要的科学意义，也有重要的社会、经济和生态学意义。该团队的相关研究成果相继发表于《分子生物与进化》等国际知名期刊。

2016年，团队的杨继等研究人员通过对不同极端环境（高海拔和沙漠干旱）下的地方绵羊品种进行全基因组比较，发现绵羊为了快速适应极端环境，产生了一系列与能量代谢相关的候选基因变异位点。

2019年，时为李孟华博士研究生的胡小菊等人通过收集遍布青藏高原986只西藏绵羊和4只野生盘羊重测序及芯片数据发现，约3100年前，绵羊同耐寒的麦类作物一起被史前人类带上青藏高原，形成西藏绵羊青海亚群；随后约1300年前，随着史前人类通过“唐蕃古道”持续稳定的迁徙并定居在青藏高原的腹地西藏地区，西藏绵羊青海亚群也扩散到西藏并分化形成西藏亚群。

另外，全基因组水平检测结果表明，盘羊的基因组成分渗入到西藏绵羊中，覆盖了其基因组的5.23%~5.79%，并发现西藏绵羊继承了盘羊的优势基因HBB。该基因在红细胞中的O₂/CO₂交换通路中发挥重要作用，从而帮助其快速适应高原环境。由此，李孟华团队深入阐述了西藏绵羊的进化历史和高原适应性机制。

组装完整性好、准确性高

本次发布的西藏绵羊基因组Contig N50达到74.60Mb，Contig数目168个，Scaffold N50达到105.18Mb，Scaffold数目仅58个，在5个家羊基因组中组装连续性最好。

研究人员通过对基因组组装结果进行 BUSCO、序列一致性、GC-Depth评估，确认基因组组装完整性高（完整基因元件达95.49%）、准确性高（99.99%）、没有外来序列污染（GC-Depth未见分区）。

研究人员利用Hi-C数据，将该基因组进一步从Scaffold水平提升到染色体水平。从聚类热图结果可以看出，明显分为27个染色体分组，且对角线以外区域没有明显的噪音，基因组组装效果好。

西藏绵羊长期生活在我国西北高原地区，耐低氧、耐高寒。当动物长期处于低氧低压环境，易出现肺动脉高压、右心肥厚等病理现象，而藏羊对高寒低氧环境表现出了很强的适应性。“因此，西藏绵羊也可作为模式动物；同时，其高质量基因组的建立为高原家畜的基因组学研究提供了重要的参考基因组，从而帮助研究人员进一步探究耐寒、高原适应性机制。”李孟华表示。

此外，西藏绵羊基因组的成功组装对于建立中国地方绵羊的种质资源库和生物信息库、进一步实施种质资源保护和种质创新也有着重要意义。

相关论文信息：https://doi.org/10.1093/molbev/msw129

https://doi.org/10.1093/molbev/msy208

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCA_017524585.1