项目第一完成人、金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭出席领奖。林捷/供图

3月25日，在广东省科技创新大会上，凭借在罕见病诊断领域的技术优势，广州金域医学检验集团股份有限公司（以下简称金域医学）的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》摘得2019年度广东省科技进步奖一等奖。据悉，这是广东首家获得科技进步奖一等奖的第三方医检机构。

在我国，“罕见病”并不罕见。目前，国际公认的罕见病有7000多种。罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，尽管每一种罕见病的发病率很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者大约有2000万。

据该成果第一完成人、金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭介绍，该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现。

“要做好罕见病防治工作，摸底中国罕见病流行病学的总体情况是关键。”梁耀铭说，金域医学的罕见病样本库和数据库中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种，为罕见病的诊断、预防和筛查提供了重要科学依据。

金域医学临床质谱检测中心已发布全国110万例遗传代谢病检测大数据研究分析。林捷/供图

据了解，依托金域医学一年近6000万检测的大样本量，全面多样的技术平台，以及覆盖全国的服务网络，金域医学积累了大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘，金域医学开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用。

目前，金域医学已经搭建起了全方位的技术平台，包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。全方位技术平台可以对罕见病中80%的遗传病，进行高效、精准的检测。金域医学还利用自己的服务网络，向全国1379家医疗机构开放共享此数据库。

“该研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”梁耀铭说，该成果已经通过金域医学37个省级医学实验室网络向全国推广和应用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构，每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断。

值得一提的是，除了在罕见病诊断和创新方面发挥作用，在面对新冠肺炎疫情时，金域医学积极参与病毒筛查模式。截至3月25日，金域医学投入相关专业人员近1800人，在全国27个省（市、区）陆续开展筛查、发热门诊、复工及入境检测，累计检测超过180万例，目前全集团日检测样本可达7万人份。