|
|
|
|
|
广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站揭牌成立 |
|
主攻粤高发“地贫”难题 |
广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站揭牌成立。
5月27日上午，中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会在广州召开。会上，广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士、医学遗传学家曾溢滔院士团队共同组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。
记者在现场看到，中国工程院院士、上海交通大学讲席教授曾溢滔，广东省科技厅副巡视员周木堂、广州市科创委主任王桂林、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一、广州金域医学检验集团股份有限公司董事长梁耀铭共同为“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”揭牌。
据了解，双方将以“遗传病基因检测及治疗”为核心，针对中国人群遗传病，尤其是针对广东地区发病率高、危害严重的地贫开展研究。曾溢滔院士希望通过共建对接平台，进一步推动我国遗传病的基因治疗。
遗传病院士工作站落户金域检验
曾溢滔院士，是我国著名的医学遗传学家，长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，是我国基因诊断和血红蛋白病研究的主要开拓者之一。今年5月13日，在第三届广东院士高峰年会上，曾溢滔院士及其科研团队与广州金域医学检验集团股份有限公司董事长梁耀铭签订了《广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站合作协议》。
梁耀铭表示，此次院士工作站的揭牌成立，标志着金域检验在推进产学研合作、引进高层次人才方面，迈上了一个新的台阶。他说，金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系。
据介绍，该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾溢滔院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时，针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。
早期诊断、预防遗传病举足轻重
遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。而“全面二孩”政策开闸后，我国进入了新的生育高峰期。目前，在全面二孩政策目标人群中，35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。
而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》显示，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，尤以两广地区最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。
由于“地贫”无法用药物根治，因此开展地贫早期诊断、预防，防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。金域检验首席科学家于世辉博士表示，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发病，指导优生优育。
于世辉博士说，作为第三方医检行业的标杆，金域检验在我国大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，覆盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，利用先进的信息化管理技术，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。
