最近，“冰桶挑战”成为一个热门话题，这项从美国传来的公益活动旨在让更多人知道被称为“渐冻人”的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。随着越来越多的知名人士获邀加入冰桶挑战，像“渐冻人”这样的罕见病群体逐渐进入公众的视野。

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前全球已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。罕见疾病的发生几率很低，目前所能获得的研究资源非常有限，大量罕见病的药物几乎还是空白,临床治疗可谓困难重重。由于相关法律政策的欠缺，我国绝大多数罕见病患者没有得到有效的治疗，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障。罕见病问题是目前已经成为一个不容忽视的社会问题。

9月18日，由中国科协主办的第47期科学家与媒体面对面活动以“揭开罕见病的神秘面纱”为主题，专家学者、罕见病组织及广大媒体齐聚一堂，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，呼吁社会公众对罕见病的长期关注，推动罕见病相关政策出台，促进中国罕见病事业的长期发展。

中华医学会医学遗传分会前副主任委员黄尚志在发言中介绍说，一般做为一个医生，一生当中能够见到的病种是通过他的经历来计算的，常见病医生经常见到，罕见病见的比较少，因此医生的认知也是缺乏的，在以前的医学教育当中，遗传病并没有成为医学教育内容中的一个主要内容，因此，在医学教育准备阶段就不够。现在随着疾病谱的变化，遗传病可能会成为大家经常遇到的一个问题，所以对遗传病治疗的队伍要求更高了，医生要能够识别这些疾病，但也需要更多的人去关注。黄尚志谈到，中国的罕见病政策研究已经很多年了，但是到目前为止，大家对它的认识还是处在一个起步阶段，所以我们要增加这方面的宣传，让罕见病治疗不再是被大家忽视的领域。

中国医学科学院、北京协和医学院特聘教授，博士生导师张宏冰介绍，从医学角度来说，罕见病主要是遗传性疾病，遗传性疾病占70%-80%或者80%-90%。目前没有任何遗传性疾病，就是我们通常所说的罕见病能够自愈，最有效的方法就是预防，减少出生率。现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询，甚至发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法。

  张宏冰提议，对罕见病的认识会对常见病有很大的贡献，如果我们把常见病，比如肺癌，在基因上进行仔细分类，会发现可以将绝大部分肺癌病人列入罕见病的范畴里面，因为它的发病率非常低，因为每个肺癌的突变可能都是不一样的。根据基因来分类，肺癌都是罕见病。以后可以通过这个例子能够了解一个罕见病和常见病的关系。张宏冰表示，临床上的很多罕见病是非常好的研究对象，因为罕见病是一个基因改变的疾病，一旦认识了以后，进行诊断、治疗，一旦有了治疗的方法，成功率也会非常高。

北京大学医学遗传学系副主任，生物化学与分子生物学博士黄昱在发言中呼吁：从长远来看，对于罕见病的投入，包括政府、社会的投入是公平的，而且是有效率的。罕见病的发展，应该上升到我国卫生系统、卫生服务战略层面，而不仅仅是从一个民生、公益、慈善的角度来考虑。这是一个大的发展战略，如果罕见病这个事情做得不好，我们未来使用的药物很可能都依赖美国、欧洲制造，通常非常昂贵。

更多阅读

第47期科学家与媒体面对面：“揭开罕见病的神秘面纱”网络直播