《自然》封面
儿童室管膜瘤基因组分析
在本期《自然》上，两个小组发表了对室管膜瘤所作的独立基因组分析。室管膜瘤是在整个神经系统中出现的一种肿瘤，但在儿童后脑中最常见。Mack等人在47个后脑室管膜瘤中发现总体突变率较低，且没有显著的频发突变。但“后窝Group B肿瘤”（主要在婴儿中出现的一个子类，预后较差）因一个CpG孤岛甲基剂表现型而显得与众不同。这个子类被发现对以表观遗传修饰为目标的各种不同化合物较敏感，其中包括在小鼠异种移植模型中有效果的一种EZH2抑制药物。Parker等人在大约70%的“幕上瘤”中发现了C11orf95 RELA融合基因，但没有在其他室管膜瘤子类中发现。基因融合是通过“染色体碎裂”发生的，导致可结构性激发NF-kB信号作用的一种融合蛋白的表达。在一个小鼠模型中，C11orf95 RELA在神经干细胞中的表达导致脑瘤的形成。这些发现说明NF-kB信号作用对这种类型的室管膜瘤患者是一个可能的治疗目标。
克罗恩氏病遗传原因
自噬基因ATG16L1中的Thr 300-to-Ala （T300A）多态性已被发现是克罗恩氏病（一种慢性肠道炎症，目前正成为工业化国家一个较大的健康问题）的一个显著的易感因子。这项研究显示，Thr 300位于人ATG16L内一个“半胱天冬酶解理点”的P1′位置，在那里它能提高ATG16L1对由“半胱天冬酶-3”介导的解理的敏感性。这会降低对响应于代谢应激或死亡受体刺激而发生的自噬作用的诱导，导致炎性细胞因子分泌的增加。这些发现提出这样一个可能性：“半胱天冬酶-3”激活通道的治疗性抑制也许能恢复自噬作用和肠道动态平衡——部分是通过稳定ATG16L1来发挥这种作用。
科学家发现一颗非铁恒星
这项研究描述了在持续进行中的SkyMapper Southern Sky Survey中所发现的一个引人注目的恒星。被称为SMSS 0313 6708的这个恒星的光谱显示它没有可以检测得到的铁，这说明它的铁含量至少要比以前所知含铁量最低恒星低30倍。作者的结论是，这个恒星的化学组成带有原始质量约为太阳质量60倍的一颗超新星的爆炸印记。与四个以前发现的低金属恒星（这里所说的“金属”是指任何一种比氦重的元素）所作比较表明，低能超新星在早期宇宙中也许是普遍的，这种超新星产生了铁含量不高的轻元素富集。这些低铁恒星也许能让人们有机会一瞥宇宙再电离和早期星系的化学演变等过程。
科学家以前所未有精度确定电子质量
电子的原子质量是基础物理学的一个关键参数。精确确定电子的原子质量是一个挑战，因为这个质量非常低。Sven Sturm及同事报告了以原子单位对电子质量所作的一个新的确定结果。
他们测定了与一个参照离子（碳-12的一个裸核）相结合的一个电子的磁矩。采用最新量子电动力学理论对所获结果加以分析，产生一个质量值，其精度超过当前文献值一个数量级以上。
从森林排放到气溶胶形成
森林向大气中排放大量挥发性有机物。森林排放的挥发性有机物的可凝结氧化产物能形成二次有机气溶胶，后者能通过散射太阳辐射和充当云凝结核来影响地球的辐射平衡。但我们对源于生物的挥发性有机物与它们向气溶胶颗粒的转化之间联系的认识仍然有限。
这项研究显示，一个直接反应通道能导致从挥发性有机物向低挥发性蒸气的转变，后者随后会凝结到气溶胶表面上，产生二次有机气溶胶，并会显著增强林地上空气溶胶颗粒的形成和增长。
SpmX基因决定细菌形状
在新研究中，Yves Brun及同事发现Caulobacter和Asticcacaulis sp.两种细菌的SpmX基因（它编码溶菌酶家族的定域化因子SpmX）是对细胞形态有重要影响的一个发育调控因子。SpmX决定向细胞被膜的柄状延伸的位置是在两极还是在两侧，而这两个位置分别是Caulobacter和 Asticcacaulis的特点。系统发生分析显示，SpmX一个特定区域的逐步演变导致一个新功能的获得和这一蛋白的定位，从而驱动“柄位置”的依次转变。
标绘酵母基因差异
很多DNA变体通过改变一个或几个基因的表达水平来影响表现型。这篇论文介绍了一个新的eQTL标绘方法，它设计用来克服现有方法的局限性（现有方法所关注的是RNA或蛋白丰度）。作者发现，对一个给定的基因来说，在影响mRNA和蛋白丰度的等位基因（位点）之间存在密切对应关系，同时他们也识别出了影响多个蛋白的热点位置——后者对基因调控网络有深远影响。
（田天/编译 更多信息请访问www.naturechina.com/st）
《中国科学报》 (2014-03-18 第2版 国际)
