本报讯（记者高长安 通讯员孟悌清）近日，记者从河北省石家庄市妇幼保健院获悉，该院优生优育中心诊断出一位染色体异常核型患者。
后经国内唯一遗传学鉴定机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室的专家进行鉴定：该患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。
据该院优生优育中心主任封纪珍介绍，患者为22岁的女性，15岁时初潮，16岁后停止例假。“例假不正常是其来医院就诊的主要原因。我们为其做完了常规检查后，建议她再做一个染色体检查。”
染色体检查的结果让封纪珍和同事们有了新发现：患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。
据了解，人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。
因这种易位只是造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷。
“染色体平衡易位是染色体结构畸变的一种常见类型。在各种诱因下两条染色体同时断裂，产生黏性末端，两个黏性末端错误拼接重排而导致平衡易位染色体的形成。”河北北方学院基础医学院生物教研室主任魏会平说。
“这名患者即便是结婚了，也很难做母亲。”封纪珍告诉《中国科学报》记者，在没有其他疾病的情况下，一名女性染色体异常者与一名染色体正常男性结婚，该女性生育正常儿的几率仅为1/18，生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18，其余16/18的几率为无法做母亲。
到底是什么原因导致染色体异常呢？
魏会平认为，主要原因包括：物理因素如射线；化学因素如某些保胎药物、预防妊娠反应药和抗肿瘤药等均可引起染色体畸变；生物因素如真菌毒素。此外，还与母亲年龄有关。
“特别是一些‘文明污染’，如室内装潢、饮食、电气化的普及导致染色体异常更是不容忽视。”魏会平说。
魏会平建议，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。
此外，还要改善环境，远离辐射源、化学毒物。孕妇在怀孕早期尽量少到公共场所，以免接触风疹、麻疹病毒等，不要养宠物，尽量不要服用一些具有致畸性的药物，以预防染色体异常的发生，确保优生优育，提高人口素质。
《中国科学报》 (2012-04-17 B4 健康)
