封面故事：
严重肥胖和体重不足的病因可能互成镜像
体重不足和肥胖都会构成重要健康风险。但虽然肥胖已被与若干种基因变异体联系在一起，而人们对体重不足的遗传基础却知之甚少。现在，对来自欧洲和北美28个细胞遗传中心的数据所作的一次大规模分析显示，体重不足经常与16号染色体上一个短的区域的复制相关。同一染色体区域的删除以前曾被与肥胖症联系在一起。所观察到的相关表现型与该位点基因删除的携带者中所报告的表现型是相对的或成镜像关系的，与该复制区域内的基因的转录水平的变化相关联，而不是与相邻区域内基因的转录水平的变化相关联。
与“智障”相关的新基因
虽然与X-染色体相关的、早期发生的认知障碍（或称“智障”）的很多基因缺陷已被识别出来，但人们对其“常染色体隐性形式”的基因决定因素却了解很少。与前者相比，后者更为普遍。在一项试图对这种状况的分子基础有更多了解的系统性研究工作中，研究人员对患有这种状况的136个有血缘关系的家庭进行了“纯合性定位”、“外显子富集”和“下一代测序”。他们识别出了50个与“智障”相关的新的候选基因，同时也在以前被发现与神经疾病相关的几个基因中识别出了新的突变。这些新的候选基因中很多都与已知的“智障”基因产物发生相互作用，而且被预测会在对正常脑发育和功能至关重要的过程中发挥作用。
人卵细胞可将体细胞重新编程到多能状态
此前，人们一直没有可能做到利用人细胞通过体细胞核转移（实验室所采用的利用一个供体细胞核在其他哺乳动物体内生成一个卵细胞的成熟方法）实现体细胞核的重新编程及胚胎干（ES）细胞的衍生。但现在，Dieter Egli及其同事报告，他们通过向人卵细胞中转移体细胞基因组，成功衍生出了三倍体人多能干细胞系。利用传统方法（先将卵细胞去核，然后将供体细胞融入其细胞核中）重构的人卵细胞在发育过程的解理阶段总会停止发育，但当卵细胞基因组没有被去掉、体细胞基因组被添加进去时，所得到的三倍体细胞会高效地发育到胚泡阶段。虽然这项研究尚未生成原始的、由“核转移”获得的二倍体ES细胞，但它却表明，这样的重新编程在人体中是有可能的。
“老年性黄斑退化”的病因
“老年性黄斑退化”（AMD）是老年人失明的一个主要病因。“补体因子H”（CFH）的一个多态性已被与该疾病密切联系在一起，但这种联系的机制却不清楚。在这项研究中，研究人员发现，CFH专门与脂类过氧化反应产物丙二醛结合，后者由于氧化应激而在AMD疾病中积累。丙二醛和被丙二醛修饰的蛋白能诱导炎性反应，而CFH在试管中和在小鼠的视网膜中都能中和这种炎性潜力。与AMD相关的一个常见的CFH多态性导致与丙二醛的结合受损，这有可能解释为什么有这一多态性的纯合子个体患该病的风险增加6~7倍。
布朗运动的彩色噪声谱
在布朗运动中，一个颗粒的运动是由与周围溶剂分子的快速碰撞驱动的；这种热力被假设是随机的，其性质由一个高斯白噪声谱决定。该颗粒与黏性溶剂之间的摩擦力会阻尼其运动。然而，被排开的流体则会反作用于该颗粒，产生一个水力“记忆”和具有一个彩色噪声谱的热力。实践证明，对彩色噪声谱的直接实验观测是困难的。现在，Sylvia Jeney及其同事报告了在对一个微球在一个强光阱中的布朗波动所作的测量结果中存在这种彩色谱的明确证据。他们预测，热噪声的这些细节知识有可能被用来开发新型传感器和在“芯片上的实验室”应用中开发基于颗粒的分析方法。
用光将纳米机械物体冷却到量子基态
研究人员首次仅仅利用光学方法，将一个人工制成的纳米机械物体冷却并在量子力学基态进行了测量。2006年，研究人员发现，微镜面可以用光辐照压力从室温冷却到大约10K。在经过5年时间的攻关之后，现在Painter等人发现，有可能利用这一方法将来自一个纳米机械振荡器的所有经典运动凝固，将它冷却到其自己的量子基态。现在，这一结果连同其他两项最近的进展（在这两项进展中，研究人员用不同方法将不同类型的机械系统冷却到了它们的基态），为在宏观机械系统中对量子力学原理进行验证打开了大门。
基因对血压的影响
与其他常见的复杂疾病相比，实践证明，要确定血压升高的遗传基础特别困难。一项涉及20万欧洲裔人士的多阶段全基因组关联研究，填补了欧洲裔人士遗传知识中的一些空白。该研究识别出了16个相关位点，其中只有6个含有以前已知或被怀疑调控血压的基因。研究人员还在高血压、左心室壁厚度、中风和冠状动脉病之间发现了一个联系，但未发现与肾病或肾功能之间的联系。与来自超过7.5万东亚、南亚和非洲裔人士的数据所比较证实，在欧洲裔研究对象中所识别出的变异体有很多还在其他族裔中影响血压。
（田天/编译，更多信息请访问www.naturechina.com/st）
《科学时报》 (2011-10-14 A4 国际)
