近日，《临床研究杂志》发表的一项来自美国亚利桑那大学和荷兰阿姆斯特丹自由大学的联合研究成果称，他们首次发现了引起第六型线状体肌病的蛋白Kelch重复序列与含BTB片段蛋白13可以与肌肉纤维中的F—肌动蛋白结合，并揭示了基因变异导致肌肉萎缩的一个重要机理。

线状体肌病是一组因病人肌纤维中线状体（肌杆）代谢障碍而导致的多系统疾病。患者主要表现为肌肉无力、松弛缓慢，严重影响正常生活。

研究人员表示，在人体的肌肉收缩的过程中，一般要经过三个过程，首先神经系统将信息传导到肌肉系统引起化学反应，然后肌纤维通过缩短肌肉的方式重新组织自身即肌肉收缩，最后神经系统信号消失，化学过程反转， 肌纤维再次重新排列即肌肉松弛。

“在此之前，科学界对这种蛋白质在肌肉细胞中的作用有不同的猜测。我们首次发现并证实了它可以与F—肌动蛋白结合，并且通过这种结合调节肌肉松弛动力学。”美国亚利桑那大学细胞与分子医学系研究员申晟轶表示，患者体内该突变引起的氨基酸变化直接通过与肌动蛋白的相互作用减弱了肌肉肌节中细肌丝的刚度，损害了肌肉松弛动力进而导致了该亚型肌病的发生。（张思玮）

相关论文信息：https://doi.org/10.1172/JCI124000.