本报讯（见习记者丁宁宁 通讯员冯春、张中月）依托深港脑科学创新研究院（以下简称深港脑院）和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施（以下简称脑设施）研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院（以下简称深圳先进院）脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队联合攻关，成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。6月13日，相关成果以长文形式发表于《自然》。

自闭症是一种较为常见的、严重的神经发育性疾病，主要症状为社交障碍、语言障碍和重复刻板行为，甚至伴有智力障碍。据统计，目前中国自闭症患者已超1000万，近年来患病率呈现上升趋势。自闭症的确切病因和发病机制还不清楚，而康复训练作为公认有效的治疗方法，只能起到改善作用，并不能完全治愈。

文章通讯作者之一、深圳先进院脑认知与脑疾病研究所研究员周晖晖表示，非人灵长类动物模型与人类在进化上接近，两者在大脑结构与功能方面有诸多相似之处。例如，灵长类动物模型具有比较发达的大脑前额叶皮层，这一结构恰恰是掌管决策、注意力和社交等行为的核心，而这些行为发生障碍与自闭症等脑疾病密切相关，因此，“非人灵长类有望成为模拟部分人类脑疾病的比较理想的动物模型”。

截至目前，科学家已鉴定出数百种与自闭症相关的基因变体，但大部分单个基因变体对自闭症的产生影响甚微。此次研究团队借助CRISPR基因编辑系统在猕猴上成功改造了与自闭症高度相关的SHANK3基因。该基因的缺失或突变会导致大脑神经元发育不成熟、神经连接减少，个体表现出社交回避、刻板行为等自闭症症状。研究人员发现，携带SHANK3突变的猕猴出现了和自闭症人群相似的行为特征和大脑连接模式。

该模型的建立为自闭症机理的解析及临床干预方法的发展奠定了重要基础，是近年来国际神经科学界在脑疾病动物模型研究方向取得的关键性突破之一。论文作者之一、美国麻省理工学院麦戈文脑研究所所长罗伯特·德西蒙表示：“我们相信非人灵长类动物模型未来对理解自闭症的病理、促进药物研发与应用将起到积极作用。”

据了解，深港脑院由深圳先进院建设，今年1月已正式获得授牌；深圳市依托深圳先进院联合深港优势脑科学团队建设的脑设施目前也已破土动工。

深圳先进院院长樊建平表示，脑设施与深港脑院将联合粤港澳大湾区神经科学优势研究力量，在脑认知基础、脑疾病的早期诊断和干预、类人智能技术、脑科学研究新技术等前沿领域形成创新合力，以期为粤港澳大湾区脑科学研究提供大规模、全方位、高水平、高质量且与国际一流团队接轨的创新平台。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-019-1278-0