□孔晓飞
每一次跟导师讨论课题，都能学到新的东西，了解更多的科学启航者，医学的先驱，也在其中感受科学和医学的乐趣。
今天讨论课题的时候，导师突然转变话题，问我知不知道Jér?觝me Lejeune（杰罗姆·勒琼，法国遗传学家——编者注）的故事，我摇摇头，相信知道Dr.Lejeune故事的人也不多，但听说过“先天愚型”的人不少，这是一种最为常见的儿童智力障碍疾病，每1000个新生儿中会有一个婴儿产生这种疾病，而这些儿童智障的根本就在于他们的基因。Jér?觝me Lejeune就是“先天愚型”基因的发现者，那时候他才32岁，跟我现在一样的年纪。
那是1958年，他利用一个患童的成纤维细胞，在细胞处于细胞分裂期的时候，研究染色体的数目，发现这名儿童比正常人多了一条染色体，而这条染色体就是21号染色体，“21三体综合征”或者“唐氏综合征”的来源就是在这里。这是人类发现的第一种染色体异常导致的疾病，也是核型分析最初的雏形。当时Dr. Lejeune只有一个技术员，就是这么两个人，用肉眼观察到这样的改变，而这一发现的意义却是极其重要的，困扰人类很久的先天愚型终于有了更新的认识，而Dr.Lejeune的科学发现也足以让世界医学界为之骄傲，很快他的名声传遍世界，之后他又再接再厉，连续发现5种不同的染色体异常导致儿童智障，其中包括Cri du chat（法语，猫叫综合征）而在学术界，1968年他获得美国人类遗传协会的最高奖——Willian Allan奖，这是遗传学的诺贝尔奖。21三体综合征及其在医学上的贡献让所有的人深信他将在有生之年荣膺诺贝尔医学奖。
就在获得Willian Allan奖的时候，他面对成千世界遗传学家，面对他的同仁，大声疾呼：NIH不是national institute of healthy（国立健康研究所），而是National institute of death（国立死亡研究所）。他真是Fucking around（瞎胡闹）。为何？我被导师的故事说得一头雾水，他为什么会在这样重要的会议上攻击美国的头号医学研究机构，一切只源于他是一名非常虔诚的基督教徒（Christian），在他的内心深处，一旦怀孕，胎儿已经来到这个世界，堕胎对于基督教来说是不可以接受的。然而正是他的研究结果，正是他发现了“21三体综合征”，让产前检查和堕胎有了更多科学的依据，也为全世界医学同仁所推广。Dr.Lejeune极力反对堕胎的时候，正是20世纪60年代，那是一个西方“叛逆期”的时代，是全世界要求性开放和男女平等，甚至让同性恋走向光明正大的时代，而他由一名医生、一名杰出的科学家成为众矢之的，成了批判和打击的对象。他没有对任何反对的声音让步，而是积极建立自己的反堕胎组织（SOS-futures mères，未来的妈妈），虔诚地相信上帝。
一方面因为科学上的贡献，另外也由于他的虔诚，他成为罗马教皇Paul VI的好朋友，在1981年教皇被刺杀的前2个小时，他还跟罗马教皇会谈，他与教皇一起组建罗马教生命科学院“Pontifical Academy for Life”。在他的有生之年，他最大的愿望就是让全世界的儿童都能健康，他不是希望通过堕胎来解决“先天愚型”，而是通过研究“先天愚型”的病理生理来寻找治疗先天愚型的方法；他并没有因为自己的声誉而高高在上，而是服务病人，在他的有生之年，在法国巴黎Necker医院（我曾经学习过的地方），他对3万份染色体标本作出诊断，为9000名智障患儿提供治疗和医学帮助。“上帝的侍者”，生命的守护神（la défense de la vie humaine），这不仅仅是歌颂，也是由教皇所颁发的称号、对他的肯定。现在，Jér?觝me Lejeune已经成为历史，先天愚型患者的平均生命远远超过了过去，已经接近50岁，先天愚型作为一种疾病，研究依然滞后，而Jér?觝me Lejeune基金会始终在运作。
导师对他Necker医院的同事是这样评价的，Jér?觝me Lejeune应该选择沉默，直到他拿到诺贝尔医学奖。也许他是为Dr.Lejeune没有拿到诺贝尔医学奖而感到遗憾，可是我却觉得以Lejeune的贡献又何必在乎诺贝尔医学奖呢？
“生命是祷告”源自Jér?觝me Lejeune女儿纪念父亲的回忆录“La vie est un Bonheur”。
（http://blog.sciencenet.cn/u/KONGX）
跟帖
[18]lingfeng
我觉得诺奖就是肯定科学家对人类的贡献，它无法改变贡献的大小。所以，既然贡献已经作出来了，是否得到肯定又有什么关系呢？
[2]huluoboxu
英雄不问出处，也不在乎去处。
[1]cwufp
此博很好地说明了科学家存在的意义。
《科学时报》 (2011-09-08 A3 博客@科学网)
