作者:Shiro Ikegawa 来源:《人类分子遗传学》 发布时间:2017/9/19 16:30:22
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脊柱侧弯加重确有遗传基因“作祟”

 

日本理化学研究所池川志郎领导的研究小组,日前发现了导致青春期特发性脊柱侧弯病情加重的遗传基因。

脊柱侧弯是一种脊柱向侧面弯曲的状态。严重脊柱侧弯会引发肺功能下降、腰疼和背部疼痛,且病情恶化后治疗较困难。

引起脊柱侧弯的原因较多,一般认为是由神经麻痹、肌营养不良症等疾病引发,但大多数病症是原因不明的特发性脊柱侧弯。根据发病时期,特发性脊柱侧弯可分为多种类型,其中发病频度最高的是10岁以后发病和加重的青春期特发性脊柱侧弯(AIS),其发病人口约占全世界人口的2%。科学家在过去的流行病学研究中发现,AIS是多因子遗传疾病,其发病和加重与遗传因素关系密切。池川志郎之前对AIS进行了全基因组关联分析,发现了AIS发病相关遗传基因,但未发现导致AIS病情加重的相关基因。

研究小组发表在最近《人类分子遗传学》杂志上的报告称,他们对2142位AIS患者的临床数据、X射线图像数据进行了研究,并将研究对象分为病情加重组和病情未加重组,利用遗传统计学方法分析了这些患者的约750万个单核苷酸多态性(SNP),结果发现,在病情加重组中,有10个基因区域存在与SNP强相关性。研究人员再通过分析其他606个AIS患者组的遗传基因,确认11号染色体上的基因组区与AIS病情加重有强相关性。

发现AIS病情加重相关遗传基因,为从分子水平解释脊柱侧弯病理,开发预防和治疗药物具有重要意义。(来源:科技日报 陈超)

 
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