作者:Outi Makitie 来源:NEJM 发布时间:2013-7-5 14:56:42
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一种基因突变可导致骨质疏松
 
据芬兰广播公司报道,芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
 
自2006年开始,芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员,对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。他们在最新一期《新英格兰医学杂志》(NEJM)上报告说,研究者在人体第12号染色体的Wnt-1基因中发现了一种突变,该突变改变了正常骨骼发育及维持骨量的重要信号活动。这表明,儿童骨质疏松症和早发性骨质疏松症很可能是由Wnt-1基因发生突变导致的。
 
骨质疏松症的特征是骨密度下降及骨微结构破坏,造成骨骼变脆。迄今医学界很少将骨质疏松症发病原因与遗传因素联系在一起。
 
研究小组带头人、来自赫尔辛基中心医院的医师欧蒂·梅基蒂耶说:“多数治疗骨质疏松症的药物都以预防骨骼损伤为目标,我们的研究成果为未来研发促进骨骼形成的药物提供了可能性。”(来源:新华社)
 
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