作者:Richard C Trembath 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2011-3-8 14:55:25
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研究发现骨质疏松相关基因变异
 
3月6日出版的新一期英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志刊登研究报告说,研究人员发现一个与骨质疏松症有关的基因变异,这项发现将有助于从基因层面分析骨质疏松症的病因,并寻找相应治疗方法。
 
英国伦敦国王学院等机构研究人员和国际同行报告说,他们利用先进的基因外显子组测序技术,分析了3名患有一种名为“豪伊杜-切尼综合征”的病人的基因数据。结果发现,这些患者体内一个名为NOTCH2的基因都出现了变异。
 
“豪伊杜-切尼综合征”是一种罕见疾病,主要症状之一就是骨质疏松。研究人员又对另外10多个受此疾病影响的家庭进行了基因测序,结果进一步验证了NOTCH2基因变异与骨质疏松之间的相关性。
 
领导研究的伦敦国王学院教授理查德·特伦巴思说,以前人们对严重骨科疾病的基因原理了解并不多,本次研究为在基因层面寻找骨质疏松症的病因提供了线索,有助于研发新的治疗方法。(来源:新华网 黄堃)
 
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