作者:Guang Ning 来源:《自然—通讯》 发布时间:2013-12-12 11:28:37
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发现胰岛素瘤相关致病基因
 
12月11日,来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员,发现位于转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关。这为功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点,也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。
 
据了解,胰岛素瘤在病理上大多属于β细胞腺瘤,少数为癌或增生。胰岛素瘤引起的低血糖症,与糖尿病导致的高血糖表征恰好相反。
 
研究人员对10例胰岛素瘤患者的组织及血液样本进行全外显子测序,发现MLL3、H3F3A、LMO2等基因突变与胰岛素瘤发生相关,并对位于转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理的相关性进行了鉴定。转录因子YY1是多功能蛋白,参与调控正常的生理过程,如发育、分化、复制和细胞增殖,并对于胰岛β细胞存活及胰岛素分泌相当重要。随后,科研人员在额外的103例胰岛素瘤患者样本中对T372R突变进行了验证。结果发现有31例发生了T372R突变。研究人员据此认为T372R突变是胰岛素瘤的致病因子之一。(来源:中国科学报 黄明明)
 
 
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