作者:Craig DW 来源:《分子癌症治疗》 发布时间:2013-1-16 14:48:22
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三阴性乳腺癌发现新突变
 
美国转化基因组研究院(TGen)的研究人员通过全基因组测序,在转移性三阴性乳腺癌(TNBC)中发现了之前未曾报道过的突变。这篇文章发表在近期的《Molecular Cancer Therapeutics》上。
 
三阴性乳腺癌是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体(HER2)均呈阴性的一种特殊类型乳腺癌。在西方人群中,三阴性乳腺癌占全部乳腺癌的10%-15%,尤以非洲裔人群多见。来自亚洲的报告显示,三阴性乳腺癌发病率为7%-19%,与白种人相差不多。这种疾病本身具有较高的侵袭性,术后复发转移风险高,且缺乏内分泌治疗,抗HER2靶向治疗的机会。
 
领导这一研究的是TGen的高级研究员、综合癌症基因组学部主任John Carpten。近年来,Carpten博士领导的研究小组利用新一代测序技术,对多个肿瘤开展了深入的基因组学图谱分析,包括前列腺癌、鼻咽癌、三阴性乳腺癌和结肠癌等。在这项研究中,Life Technologies公司也给予了支持。
  
研究小组利用Life Tech的SOLiD 4平台对来自不同族裔的转移性TNBC患者的14个肿瘤样本进行了分析,在十几个基因中发现了明显的突变及其他改变。这些肿瘤中突变最频繁的基因是TP53肿瘤抑制基因,14个肿瘤中的7个有突变。而在两名非洲裔美国人身上,也检测到另一个肿瘤抑制基因CTNNA1的异常。ERBB4基因也有改变,此基因参与了怀孕和哺乳期间的乳腺腺体成熟,但之前从未与转移性TNBC相关联。
 
研究还包含了“异常值分析”,评估了每个肿瘤的表达模式,并与研究中的其他肿瘤进行比较。在研究的队列人群中过表达的癌基因有:ALK, AR, ARAF, BRAF, FGFR2, GLI1, GLI2, HRAS, HSP90AA1, KRAS, MET, NOTCH2, NOTCH3和SHH。表达明显降低的癌基因有:BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CTNNA1, DKK1, FBXW7, NF1, PTEN和SFN。
 
每个肿瘤在基因组上都是独特的,但在14个肿瘤中,有9个都包含了特定细胞通路的改变:RAS/RAF/MEK/ERK和PI3K/AKT/MTOR,有的是一条改变,有的是两条都改变。
 
作者认为,转移性TNBC的全基因组和转录组分析让人们深入了解了这种癌症的体细胞事件。这些基因组数据有望指导患者参与研究性的治疗试验,并为未来试验提供假设。
 
Life Technologies公司的首席医疗官Paul Billings博士表示:“研究强调了基因组测序在改善癌症治疗上的潜在临床价值。我们希望在不远的将来,更多患者和医生能够用到测序。基因组测序最终将成为肿瘤科医生的标准工具,让他们能够为每位患者度身定制疗法。”(来源:生物通 薄荷)

 
 
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