作者:Kathleen Cooney 来源:NEJM 发布时间:2012-1-16 10:48:34
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研究发现一种与前列腺癌相关基因突变
 
美国研究人员1月11日说,他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变。这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
 
研究人员说,这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中,但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的危险性会增加10至20倍,尤其是在55岁前。
 
美国《新英格兰医学杂志》(NEJM)发表的这项研究成果是在历时20年、寻找前列腺癌遗传起因的线索后获得的。前列腺癌是男性中最常见的癌症,美国每年新增24万前列腺癌病例。
 
分离与前列腺癌相关的特定基因的其他尝试有各种各样的结果。
 
研究报告的两名作者之一、密歇根大学医学院内科医学和泌尿学教授凯瑟琳·库尼说:“这是第一个与遗传性前列腺癌相关的重要遗传性变异。”
 
据信HOXB13基因的突变在一般人群中很少见,据信只有1%的男性携带这一突变,但在那些携带这一突变的人中,年轻时罹患前列腺癌的危险性可能大幅增加。
 
参与这项研究的北卡罗来纳大学科学家伊桑·兰格说:“与没有家族史的年长患者相比,这一突变在具有年轻时就罹患前列腺癌家族史的男性中明显更普遍。”
 
虽然仍需开展更多的研究,但科学家希望,这项发现能够为具有罹患前列腺癌高风险的男性带来基因检测方法,就像有乳腺癌家族史的女性可以接受BRCA1和BRCA2基因检测一样。
 
兰格说:“我们的结果强烈显示,这是迄今发现的与前列腺癌相关的最具临床重要性的突变。”
 
在这项研究中,研究人员专注于一个特定的染色体区域17q21-22。他们使用的样本来自参与密歇根大学和约翰斯·霍普金斯大学研究项目的94个家庭中的年轻前列腺癌患者。
 
研究人员利用最新技术,测定该染色体区域中200多个基因的DNA序列,发现有4个不相关的家庭在HOXB13基因上有相同的突变。
 
该基因对前列腺的胚胎发育期和前列腺的功能至关重要。(来源:新华网)
 
 
 
 
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