作者:张思玮 来源:中国科学报 发布时间:2024/10/11 8:36:57
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丁玎:癫痫与痴呆的知晓率亟待提升

 

本期对话嘉宾:复旦大学附属华山医院神经病学研究所研究员丁玎

癫痫共患病不容小觑

记者:什么是癫痫?癫痫发病人群有哪些特点?

丁玎:癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体,而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病,是神经内科最常见的疾病之一。癫痫是个古老的疾病,在黄帝内经中就有记载。它是发作性疾病,患者不发作时和正常人一样。

数据统计显示,中国的癫痫患者数量约900万~1000万,包括600万活动性癫痫患者,同时每年有40万左右的新发癫痫患者。但只有约三分之一的患者得到了规范和充分的治疗。

癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病,但在婴幼儿期及老年期较高,被称为“双峰现象”。婴幼儿期的癫痫主要原因是围产期的损伤、发育迟滞和中枢神经系统感染。随着人口老龄化,脑血管病、痴呆和其他神经系统退行性疾病的发病增加,患有这些疾病的人常常共患癫痫,这也导致了老年人群中癫痫患病率升高。

记者:癫痫共患病主要有哪些?

丁玎:约50%成人活动性癫痫患者至少有一种共患病,儿童患者这个比例为70%以上。癫痫共患病可以分为神经系统疾病、精神心理疾病和躯体疾病三大类。不同年龄段和不同类型癫痫患者中也有侧重,比如成人癫痫患者常见共患病包括偏头痛、心脑血管病、认知障碍等,儿童癫痫患者则以孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、智力低下等为主。而抑郁焦虑、睡眠障碍等则在成人和儿童患者中都很常见。

1/3的癫痫患者药物控制不佳

记者:临床上如何对癫痫进行诊断?

丁玎:癫痫的诊断一般是以发作时临床表现和脑电图为主要依据,再加上影像等辅助检查手段。随着我国经济的发展,视频脑电图、动态脑电图、功能与结构磁共振成像(MRI)、正电子发射计算机断层扫描(PET)、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)、脑磁图(MEG)等设备得以在临床应用。它们通过多种方法定位致痫灶,为诊断和癫痫手术的精确定位提供依据。

另外,随着基因检测技术的发展,包括癫痫靶向基因包(Panel)/全外显子组(WES)/全基因组(WGS)检测等在内的癫痫遗传学检测,有助于发现致病基因,助力癫痫的诊断和病因的确定。

记者:目前,治疗癫痫有哪些手段?

丁玎:临床上主要采用抗癫痫发作药物治疗。世界卫生组织确定的一线抗癫痫发作药物包括苯巴比妥、苯妥英、卡马西平、丙戊酸等。20世纪90年代之后,新型的抗癫痫发作药物纷纷涌现,在中国的应用也越来越多,如托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦、普瑞巴林、唑尼沙胺、拉考沙胺、吡仑帕奈等。单药、多药的添加治疗给不同发作类型、不同年龄、不同性别的癫痫患者带来更多选择和治疗的希望。

尽管使用了规范化的治疗,仍有1/3的患者发作控制不佳,这在临床上被称为“难治性癫痫”,需要寻求其他治疗方法。

传统的癫痫外科的手术方式分为切除性、离断性、毁损性等手术方式。近年来,神经调控,如迷走神经刺激(VNS)、脑深部刺激(DBS)、经颅磁刺激(TMS)等新的外科治疗方式获得迅速发展,治疗难治性癫痫取得了一定的效果。此外,生酮饮食作为另一种治疗方式在我国也得到了广泛应用。

记者:当前,我国抗癫痫事业还有哪些问题?

丁玎:尽管我国抗癫痫事业取得了很大进步,但是目前仍存在很多问题。如治疗缺口仍很大,城乡及地区间癫痫诊治技术水平不均衡,许多偏远贫困地区的患者得不到有效治疗,癫痫患者服药依从性差,癫痫专科医生的人数仍满足不了需求,基层非专科医生急需癫痫诊疗规范化培训,民营癫痫病医院亟待依法依规加强管理等。

此外,我们还应该在癫痫研究方面加强治疗药物的自主研发,特别应在脑机接口、人工智能等领域进行开创性的探索。

痴呆患者照护机构数量远远不足

记者:与癫痫不同,罹患痴呆症多为老年人群体。在我国老龄化进程加剧的背景下,我们该如何做好预防?

丁玎:随着老龄化进程加快,预计至2050年,全球痴呆患者将从5500万增加到1.39亿,其中60%~70%为阿尔茨海默病患者,并且约71%的患者居住在经济不发达、医疗资源有限的中低收入国家。中国的老年痴呆患者总数超过1500万人,其中阿尔茨海默病患者约有983万,居世界各国之首。预计至2050年,中国阿尔茨海默病患者数将超过4000万,由阿尔茨海默病相关费用导致的社会经济负担将超过12万亿元。

记者:痴呆的主要治疗方法有哪些?

丁玎:通常可采用药物治疗,包括胆碱酯酶抑制剂(多奈哌齐、卡巴拉丁、加兰他敏)和N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体拮抗剂(美金刚)等。前者可通过抑制突触间隙的胆碱酯酶而增加胆碱能传递;后者通过阻断NMDA受体,降低谷氨酸的兴奋性毒性,从而达到神经保护的作用。

这两类药物均是对症治疗的药物。痴呆患者还伴有精神症状,比如躁狂、抑郁、焦虑、睡眠问题等,都应分别给予相应的对症治疗药物。

在2024年初,国家药监局批准了一款针对阿尔茨海默病病因的疾病修饰治疗药物——仑卡奈单抗,华山医院神经内科开出了第一张处方,随后在国内其他医疗机构用于临床治疗。该单克隆抗体能够与患者脑内异常积聚的β-淀粉样蛋白寡聚体结合,促进Aβ的清除,通过对因治疗延缓疾病进展。

需要强调的是,痴呆的非药物治疗在疾病早期主要是运动和认知训练,到了中晚期,就要以护理为主。

记者:我国在痴呆症管理方面还面临哪些问题?

丁玎:第一,目前的照护机构数量远不能满足需求,居家照护是我国的特点,给患者家属和家庭带来了体力和经济的负担。目前多数家庭是4-2-1模式,即一对夫妻要照顾4位老人、1个孩子,自己还要工作,其负担可想而知。第二,照护者的身体健康和心理健康也应重点关注,但这个问题目前一直被忽略。第三,照护机构缺乏专业的指导和培训,痴呆症患者的照护不能等同于对一般的失能老人的照护,需要专业的知识和技能。

记者:我们当下应对痴呆的首要任务是什么?

丁玎:首要任务是更广泛地普及痴呆症的疾病知识,提高该疾病的知晓率。在一级医疗机构(基层),通过医护培训,建立规范简便的认知功能筛查方法,能在疾病早期或临床前期识别和筛查出高危人群。在二级及以上医疗机构,建立认知障碍诊疗中心,根据建设要求,完善认知障碍诊疗的相关人才、设施等建设。而对于处于痴呆中晚期的患者,如何进行科学的照护是重点。

 
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