作者:左妍 来源:新民网 发布时间:2019/3/21 15:41:34
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PGT技术阻断Schaaf-Yang综合征的新生儿在上海诞生

 

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黄荷凤院士抱着新生儿 院方供图(下同)
 
36岁的王女士3次剖宫产,产下3子,2名夭折,1名脑瘫。十多年来,夫妻俩跑了多家医院,只知家里有遗传的罕见病,却无法诊断明确,想要一个健康孩子的梦难道真的要破碎吗?
 
10多年后,王女士愿望终于实现。今天上午,一个健康的女婴降临在中国福利会国际和平妇幼保健院手术室,丈夫张先生喜极而泣。这是全球首例通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿,对于王女士夫妻、国妇婴生殖医学科和产科而言,都是来之不易的“宝贝”。
 
王女士先后六次怀孕,产下三子,但长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张,在出生后不久便夭折。幸存的次子也被诊断为脑瘫,智力严重低下。同样的悲剧也发生在丈夫张先生弟弟的家庭里,他们生育的三个儿子都因相同的情况不幸夭折。“奔走了十几年,去了许多家大医院,也做了很多的检查,但都没有办法。医生只是推测这可能是一个家族性的遗传病,无法给出进一步诊断,更别提治疗了。”说起之前的经历,张先生话语间仍能感受到这个家庭曾经遭受的痛苦。
 
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希望出现在2016年。在上海工作的张先生慕名来到国妇婴,找到院长黄荷凤院士和生殖遗传科徐晨明主任的联合门诊,通过遗传科对患儿进行全外显子测序和生物信息分析,检出候选基因后再对夫妻两人及其家族成员进行基因检测验证,最终确诊为Schaaf-Yang综合征。Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等, 是在2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang两位教授首次报道并以他们的名字命名的遗传综合征。
 
黄荷凤院士认为,可借助PGT(胚胎植入前遗传学检测技术)完成该家系遗传病的阻断。胚胎实验室提取了夫妇二人的卵子和精子,并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎,辅助生殖科采用个体化治疗改善子宫内膜容受性,以提高胚胎植入的成功率,使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月,产前诊断中心实施产前诊断,基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异,染色体也无异常。在产科全程“保驾护航”下,这个不再带有家族梦魇“胎记”的健康宝宝顺利诞生,遗传病终于可以不遗传!
 
“Schaaf-Yang综合征是一种印记基因致病性变异导致的罕见病。和常规的孟德尔遗传病相比,印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性,因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。”国妇婴院长黄荷凤院士介绍说,MAGEL2基因属于父源表达母源印记的基因,具有明显的父系亲缘性遗传特征,其遗传方式是表观遗传的特殊种类。该新生儿的母亲——王女士的三次不良生育史以及其丈夫弟弟三个夭折的男孩,均是由于儿子们从父亲那里遗传了MAGEL2的功能丧失杂合突变所致,王女士丈夫及丈夫弟弟虽然都携带了MAGEL2的突变,但由于该变异来自他们母亲(患儿的奶奶)的传递,因此并不发病。由于该疾病命名才三年多,加上发病率低,因而是临床少见的疑难杂症。
 
徐晨明介绍,PGT技术是第三代试管婴儿技术,通俗来说,对于存在不明原因的不良孕产史,或明确携带严重致病基因的夫妇,该项技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道,即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕,以诞生健康宝宝。除Schaaf-Yang 综合征外,国妇婴运用PGT技术开展了74个种类的126个家系的变异位点检测和变异的致病性分析,已完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断,顺利诞生了150多个健康宝宝。该技术成果在全国26个省市推广,能让更多的饱受家族遗传病困扰的家庭从源头阻断遗传病通道,孕育健康的下一代。
 

 

 
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