作者:张思玮 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2018/10/25 10:44:13
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中国罕见病联盟在京成立

 

10月24日,中国罕见病联盟成立大会暨第一次学术会议在北京举行,联盟旨在提升罕见病防治与保障水平,促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新,推动我国生物医药发展和医学技术进步。同时,大会推选北京协和医院院长赵玉沛担任联盟理事长,中国医院协会副会长李林康担任执行理事长,北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。

根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。目前,我国对于罕见病没有明确的定义,但是2010年5月,中华医学会遗传学分会发布的专家共识中曾明确,患病率低于1/500000,或新生儿发病率低于1/10000的疾病,可以称为中国的罕见病。

“约有80%的罕见病因遗传因素导致,仅有40%的罕见病患者被诊断,且诊断时间平均在5年左右。”上海交通大学新华医院消化内科李定国教授直言,“会诊断罕见病的医生比罕见病患者还要罕见”。

值得一提的是,早在2016年底,由北京协和医院牵头,联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院,启动了“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目,建立国家罕见病注册登记平台。并且,自2017年起,北京协和医院开设罕见病专病门诊,组建罕见病诊治多学科专家协作组,建立基因检测和遗传咨询团队,为罕见病患者就诊提供服务。

“未来,在中国罕见病联盟的助推下,中国罕见病研究事业将驶入快车道,形成合力,在国际罕见病研究舞台发出中国声音,制定中国方案,推广中国模式。”赵玉沛表示。

此外,在联盟成立大会上,还举办了《中国第一批罕见病目录释义》新书首发及赠书仪式。该书由长期从事罕见病诊治的80余位中青年专家联合编写,作为“罕见病系列丛书”的第一部,将为向社会各界提供国家首批专业的罕见病目录释义。

据了解,中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局同意,由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起,50余家具有罕见病相关专科的医疗机构,以及高等院校、科研院所、企业等,自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。(张思玮)

 
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