作者:班玮 来源:新华网 发布时间:2009-8-13 11:09:01
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JMG:研究发现导致矮小症另一重要原因
 
德国一项最新研究发现,除矮小同源盒基因(SHOX基因)本身的变异或缺失与矮小症有密切相关外,与这种基因有关的增强子缺失也是引发矮小症的一个重要原因。
 
德国海德堡大学医学院8月11日发表公报说,该学院一个研究小组对735名特发性矮小患者和58名软骨骨生成障碍(Leri-Weill综合征)患者的有关染色体进行检查后发现,在特发性矮小患者中,有31人出现染色体微缺失,其中8人的微缺失发生在与SHOX基因有关的增强子序列,而SHOX基因则正常;在软骨骨生成障碍患者中有29人出现染色体微缺失,其中有13人为增强子序列微缺失,其SHOX基因也正常。
 
研究人员说,以往的研究发现,位于人类X染色体上的SHOX基因变异或缺失可造成特发性矮小或软骨骨生成障碍。此次研究表明,与SHOX基因有关的增强子缺失也是导致上述病症的重要原因。该研究为有关病症的诊断和治疗提供了新的可能性。
 
这一研究成果发表在英国《医学遗传学杂志》(Journal of Medical Genetics)上。
 
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