本报讯（记者朱汉斌）近日，由南方医科大学珠江医院教授潘明新团队联合国内多家临床中心及燃石医学成功构建并验证了一款基于液体活检的多组学早期检测（MOED）模型，通过联合检测血液中游离DNA（cfDNA）甲基化标志物与甲胎蛋白（AFP），实现了肝细胞癌的高灵敏度、高特异性早期筛查，尤其在极早期肝癌检出方面取得突破。相关成果发表于《生物医学中心内科学》。

团队采用的是一种“组织溯源-血液验证-机器学习”的递进策略。首先从肝癌组织及癌旁、肝硬化、正常肝等多种非癌对照组织中，筛选出384个肝细胞癌特异性甲基化差异区域，继而经血浆样本验证和机器学习算法优化，最终锁定101个高价值甲基化标志物。这些标志物不仅能有效区分肝癌与非癌对照，还能将极早期（0期）肝癌从慢性肝病背景中精准识别。

研究交出3组有力的验证数据。内部验证集：在95.7%的高特异性下，模型总体敏感性达88.8%。独立外部验证集：总体敏感性高达91.9%，特异性达98.4%，0期肝癌检出率提升至83.3%，意味着影像学难以发现的微小早期病灶也能被有效预警。社区高危人群前瞻性验证：其间确诊的14例肝癌中，MOED成功检出13例，敏感性92.9%，特异性90.6%，阴性预测值高达99.7%，若检测结果为阴性，受检者一年内罹患肝癌的概率极低。

潘明新表示，该MOED模型仅需一管外周血，全程无创、操作简便，无需依赖复杂影像设备。下一步，团队将扩大前瞻性队列随访规模，并开展多中心随机对照试验，推动其早日转化为临床常规检测项目。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1186/s12916-026-05032-2