本报讯(记者刁雯蕙)近日,国际标准化组织发布首个消费级基因检测数据分析技术国际标准《基因组信息学——消费级基因检测数据分析要求》。
该国际标准由中国标准化研究院、华大生命科学研究院牵头,联合美国、加拿大、韩国、西班牙、新加坡等国专家共同研制,为全球消费级基因检测建立统一数据准则,推动行业规范化、全球化发展。
随着基因测序技术的飞速发展,基因检测已逐渐从临床走向大众日常。2025年,全球消费级基因检测市场规模达45亿美元,未来10年内有望突破百亿美元大关。
面对市面上日益丰富的基因检测产品,如何保障最终出具的解读报告具有真正的指导价值至关重要。此次发布的国际标准对数据预处理与质量控制、基因型分析与变异位点注释、评估模型构建与数据库合规使用、评估报告要素设计与结果解读等方面进行了规范,为复杂的基因密码破译提供了全球通用的科学依据,不仅梳理了上下游产业链的需求,更为基因分型技术和结果解读提供了专业的指导建议,为消费级基因检测行业良性发展提供了技术指引。
《中国科学报》 (2026-04-08 第4版 综合)