《自然》

研究揭示拟南芥着丝粒的突变动力学

近日，德国马克斯·普朗克植物育种研究所的Korbinian Schneeberger团队研究了拟南芥着丝粒的突变动力学。相关研究成果发表于《自然》。

着丝粒对于在细胞分裂过程中确保染色体准确分离至关重要。尽管其功能高度保守，但许多着丝粒内含有高度变异、内部却极为均一的串联重复序列，其进化动态仍不明确。

该研究利用复制的突变积累系基因组组装，揭示了拟南芥中着丝粒特异性的突变谱。研究人员发现，以千碱对为单位的插入-缺失突变（indels）频繁发生，并且能持续通过添加或删除完整的重复单元来保持串联重复序列的完整性。点突变的积累速率比基因组其他区域几乎高出10倍，这可能源于紧密相连的重复单元之间的非等位基因转换。这些发现表明，同源导向DNA修复在着丝粒进化中起着核心作用。此外，在缺乏抗重组酶螺旋酶RTEL1的拟南芥系中，更频繁且更长的、保留串联重复序列的indels也进一步支持了这一观点。基于观测到的突变谱进行参数化的向前时间模拟表明，仅需千碱对大小的插入-缺失和点突变，即可生成天然着丝粒特征的兆碱对大小的均质化重复序列块。

该研究表明，着丝粒的进化由同源导向DNA修复塑造的独特突变谱驱动，为理解突变过程如何产生并维持着丝粒DNA的大规模结构提供了定量框架。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-026-11046-w

一种衍生的茎四足动物揭示陆生解剖结构演化

英国牛津大学的Ben Igielman课题组研究了一种衍生的茎四足动物，揭示了陆生解剖学的进化。近日，相关研究成果发表于《自然》。

四肢最早出现在晚泥盆世（约3.65亿年前）的干群四足动物中。然而，许多类群要么具有鳍样功能解剖结构的四肢，要么次生失去了四肢，这引发了关于四足动物四肢的生态背景和早期演化问题。

研究人员提供了早石炭世利兹西洛仙蜥的大量新数据，该物种被认为是最早适应陆地生活的干群羊膜动物。他们发现了颅顶、腭、脑颅和下颌的意外祖征，同时还有水生适应特征，包括骨化的内鳃骨骼，以及腭和下颌上广泛的齿状小突起。这些特征在系统发育分析中使利兹西洛仙蜥回归为干群四足动物，表明诸如羊膜动物样的趾式、鳍样前肢功能的丧失以及表面上爪样的末端指节等陆生适应是以镶嵌方式演化的，并且这些特征是在四足动物冠群起源之前的过渡性两栖环境中演化形成的。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-026-11090-6

《细胞》

基于图像的复杂表型的大规模遗传筛选成为可能

德国慕尼黑路德维希-马克西米利安大学的Veit Hornung团队开发出一种空间分辨CRISPR筛选（SPARCS）技术，实现复杂的基于图像的表型可扩展遗传筛选。近日，相关研究成果发表于《细胞》。

SPARCS技术是一种基于显微镜、可在单细胞图像上进行正向遗传筛选的平台。SPARCS通过自动化激光显微切割在原地物理分离突变体，实现了规模空前的基于图像的筛选，并能对命中的表型进行多模态表征。

研究人员在7000万个细胞中进行了全基因组CRISPR敲除筛选，以验证SPARCS。通过基于机器学习的图像分析，SPARCS找回了大多数巨自噬相关基因，并鉴定出GPHR是STING的pH依赖性调控因子。对分离出的命中细胞进行基于质谱的蛋白质组学分析，揭示了内质网（ER）/高尔基体的破坏，并通过计算模拟扰动建模筛选出更多的STING调控因子。这些结果确立了SPARCS可作为一个扩展的平台能在蛋白质组层面读出结果，对复杂的细胞表型进行全基因组遗传筛选。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.09.021

研究揭示水杨酸如何调控免疫

近日，美国杜克大学的研究小组揭示了水杨酸参与中枢代谢调节因子SnRK1和TOR，通过NPR1的差异磷酸化来控制免疫。相关研究成果发表于《细胞》。

研究人员发现，水杨酸（SA）介导的防御反应的核心植物免疫调控因子——PR基因非表达子1（NPR1），受一系列涉及两个主营养感受激酶的翻译后修饰（PTM）级联反应控制。在没有病原挑战时，雷帕霉素靶蛋白（TOR）通过在Ser-55/59位点磷酸化抑制NPR1。在防御反应期间，升高的SA降低糖磷酸水平并增强SNF1相关蛋白激酶1（SnRK1）的活性，SnRK1反过来抑制TOR信号，并在Ser-557位点磷酸化NPR1——这一修饰是后续PTM和NPR1激活所必需的。该研究将SA鉴定为响应病原挑战、协调生长与免疫的因子，它通过调节核心代谢调控因子SnRK1和TOR来实现这一功能，而后两者通过差异磷酸化拮抗性地控制NPR1的免疫活性。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.09.011