光学显微镜下的线粒体捐赠。图片来源：Phanie/Science Photo Library

本报讯 《新英格兰医学杂志》7月16日发表的一项研究报道了线粒体捐赠治疗后出生的8名儿童的情况。该技术能够防止孩子从母亲那里遗传致命的疾病，目前他们都健康生活着。此前许多报道称他们为“三亲婴儿”。

线粒体捐赠治疗是指将线粒体有缺陷的受精卵的细胞核转移到一个有健康线粒体的供体卵细胞中。这种体外受精技术涉及父母和线粒体捐赠者3人，由此诞生的孩子携带了亲生父母的核DNA及捐赠者的线粒体DNA，因此一直存在争议。

作为一项开创性生殖技术，线粒体捐赠治疗能够防止婴儿从母亲的线粒体DNA中遗传有害突变，后者往往会对婴儿的心脏、大脑和肌肉等耗能组织产生影响。

“这是一项预防线粒体疾病的里程碑式研究。”美国哥伦比亚大学的干细胞科学家Dietrich Egli说。

经过10多年的研究、讨论和辩论，英国于2015年成为全球第一个在受监管环境下允许线粒体捐赠治疗的国家，而纽卡斯尔生殖中心则成为唯一获得该国生育监管机构——人类受精与胚胎管理局许可能够开展这项手术的诊所。

这项新研究是纽卡斯尔生殖中心团队发表的第一份关于线粒体捐赠治疗儿童的详细报告。

2023年，英国《卫报》透露，有5名英国儿童是通过线粒体捐赠出生的。但关于孩子的健康状况及该技术的有效性并没有详细报道。

研究参与者、如今在澳大利亚蒙纳士大学工作的生殖生物学家Mary Herbert指出，共有22名携带致病线粒体的女性接受了线粒体捐赠治疗，目前有8名新生儿（包括一对双胞胎），另有一名还未出生。

此次研究报道的8名儿童包括4名男孩和4名女孩。他们出生时都很健康，发育正常。其中，最大的孩子现在两岁多，最小的不到5个月。目前，有5名儿童没有任何健康问题。剩下的3名儿童中，一人存在肌肉抽搐情况，但症状自行消失了；一人的高脂血和心律失常得到了成功治疗；另一人则因尿路感染而发烧。

研究人员介绍，当受精卵的细胞核被转移到一个已经清空核DNA的供体卵细胞中时，有可能携带一些致病线粒体。随着胚胎发育，致病线粒体的比例可能会升高到足以引发疾病的水平。

Herbert表示，在5名完全没有健康问题的儿童中没有检测到或只检测到极低的致病线粒体迹象。其余3名儿童的致病线粒体比例从5%至16%不等。“这比我们预期的高。”Herbert说。

对此，美国俄勒冈健康与科学大学的生殖内分泌学家Paula Amato指出，这种水平的致病线粒体可能不足以引发疾病，但研究人员只分析了孩子出生时血液或尿液中的细胞，其他组织和器官中的突变线粒体水平可能更高，并且会随着时间推移而变化，因此应该密切关注这些儿童的健康状况。（徐锐）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1056/NEJMoa2415539