本报讯 遗传血统也许远比人们自己报告的种族和民族身份复杂。一项利用美国国立卫生研究院“所有人研究计划”数据的研究发现，被视为同一种族或民族的人群，其遗传差异可能非常广泛。该研究结果6月5日发表于《美国人类遗传学杂志》。

随着对遗传变异如何影响人类疾病发生和发展进程的认识日益深入，遗传谱系研究变得越发重要。这项研究正在推动精准医疗的发展，该领域旨在推动个性化医疗保健。

祖先来自世界同一地区的人们可能共享某些遗传变异，但自我认同的种族和民族身份并不能完整反映一个人的祖先的故事。“所有人研究计划”创建的部分原因就是为了破解这个难题，并深入了解遗传血统如何影响人类健康。

在研究中，科学家分析了超过23万名“所有人研究计划”志愿者的DNA。他们使用一种名为主成分分析（PCA）的技术，将这些数据与全球其他大型DNA项目的数据进行比较。PCA技术用于可视化群体结构，并帮助识别个体和群体之间的遗传相似性。

分析显示，美国人的血统非常混杂，其DNA并不总是与自我报告的种族或民族身份匹配。人们的遗传背景并非基于种族或民族的清晰分类，而是呈现出在美国不同地区和州之间渐变的变异模式。

这在自我认同为西班牙裔或拉丁裔的人群中尤其明显。他们的血统广泛融合了欧洲人、美洲原住民和非洲人的遗传成分。重要的是，这些人群的遗传血统在美国各地存在差异，部分原因在于历史上的迁徙模式。例如，美国东北部的西班牙裔/拉丁裔更可能拥有加勒比血统，因而具有非洲血统；而西南部的西班牙裔/拉丁裔则更可能拥有墨西哥和中美洲血统，因而具有美洲原住民血统。

一项具体发现是，血统与身体质量指数（BMI） 和身高存在显著相关性，即使在调整了社会经济差异因素后也是如此。例如，西非和中非血统与更高的BMI相关，而东非血统则与更低的BMI相关。类似的发现还有，祖先起源于欧洲不同地区的人具有不同的身体测量值（包括身高），其中北欧血统与更高的身高相关，南欧血统与较矮的身高相关。这表明，亚大陆层面的血统差异可能对生物特征和疾病产生不同影响。

这一发现表明，个体在亚大陆层面上的血统差异可能对生物特征、疾病及健康结果产生显著不同的影响，凸显了将个体归类为宽泛的血统大类（如非洲、欧洲或亚洲）的局限性。避免这种宽泛分类将有助于提高此类研究的准确性，并推动精准医疗领域的发展。

（冯维维）

相关论文信息：

http://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.04.012