本报讯 南亚是世界上人口最多样化的地区之一。生活在这里的15亿人有着不同的种族、语言、宗教、种姓和习俗。近日，一项迄今规模最大的南亚现代全基因组分析，揭示了这一人群是如何形成的，以及有关印度的伊朗血统起源新细节和古代狩猎采集者定居该地区的时间。相关研究结果近日公布于bioRxiv。

这项研究还带来了一个惊喜，在印度人中，尼安德特人及其近亲丹尼索瓦人的基因多样性出乎意料的丰富。由于在印度没有发现这些古人类的化石，研究人员正在推测这些基因是如何到达那里的，以及它们为什么会一直存在。

全球基因测序工作在很大程度上忽略了印度。大多数印度人主要是3种祖先的混合体，即在这片土地上生活了数万年的狩猎采集者、公元前4700年至公元前3000年间到达这里的具有伊朗血统的农民，以及公元前3000年后从欧亚草原中部涌入该地区的牧民。

论文通讯作者之一、美国加州大学伯克利分校人口遗传学家Priya Moorjani团队确认了这些祖先群体的身份。他们使用了比之前更大的现代印度人样本，利用印度纵向老龄化研究数据，对2700多个现代印度人基因组进行了测序。这几乎覆盖了每个地理区域、每个主要语言群体以及所有的部落和种姓。

为了更多了解几千年前进入该地区的伊朗农民身份，研究人员分析了之前从具有伊朗血统的群体中提取的古代DNA。通过模拟哪些基因与当今印度人的基因模式最匹配，他们发现，最合适的人群是古代农业中心萨拉兹姆的农民。萨拉兹姆位于今天的塔吉克斯坦西北部，当地农民种植大麦、小麦和养牛，并在欧亚大陆进行广泛的贸易。

未参与该研究的美国华盛顿大学圣路易斯分校考古学家Michael Frachetti对这一发现“非常着迷”。长期以来，他一直认为萨拉兹姆可能是农业、家畜以及人类基因向南传播到克什米尔和印度西北部的前哨。他认为，在远古时代，社会之间的联系比大多数人认为的要紧密得多。

此外，研究人员还发现了史前迁徙和人口混合的意想不到的细节。多年来，学者一直在争论，在印度发现的大约8万年前的石器是否由现代人制造。但由于没有与这些工具相关的古人类遗骸，研究人员无法确定它们的制造者。

新的研究表明，这些早期的工具制造者只在活着的人身上留下了痕迹。通过估计世代之间发生了多少基因突变，并计算现代印度人需要多长时间才能达到目前的变异状态，Moorjani团队认为，产生现代印度人的定居者大约在5万年前走出了非洲。

此外，研究人员还发现，现代印度人的祖先中有1%~2%来自尼安德特人及其近亲丹尼索瓦人，这与欧洲人相当。但与世界上其他人口相比，印度人总体携带这些古老基因的多样性非常惊人。

在所有已知进入人体的尼安德特人基因中，大约90%都出现在2700多个现代印度人的基因组中。这比冰岛人的尼安德特人DNA高出了约50%。研究人员还发现了几个尼安德特人和丹尼索瓦人的新候选基因，这些基因可能给他们的后代带来了一些进化优势。

Moorjani表示，古人类可能与生活在印度次大陆的一个相对庞大、基因多样化的早期人类群体相遇并繁衍——尽管还没有发现后者的化石。另一种可能性是，与其他大陆相比，印度广阔的地理疆域和近亲通婚的传统，保留了尼安德特人DNA的不同片段。（辛雨）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1101/2024.02.15.580575