本报讯（记者王昊昊）每1000个家庭里，约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，按这个比例，这些疾病能称为罕见吗？这是近日举办的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班发布的数据。

2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施一年半以来，已筛查8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊约600个遗传性罕见病家庭，其中约400对夫妇进行了生殖干预。

目前已经发现的遗传性罕见病约有7000种。虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多、我国人口基数大，所以罕见病病人很多。目前，我国约有罕见病患者2000万人，患有严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病的患者占比90%以上。据调查，目前仅5%的罕见病有治疗方案，但治疗价格十分昂贵。

长沙市遗传性罕见病综合防控项目承办医院中信湘雅生殖与遗传专科医院和长沙市妇幼保健院对已经确诊的约600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预。该项目还建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”这一新型综合防控体系，对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点并采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷发生率、提高优生服务水平，具有十分重要的意义。

长沙市卫健委副主任欧志明表示，“政府主导，群众参与，社区筛查，核心医院确诊和生殖干预”的罕见病防控“长沙模式”成效显著，是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。