本报讯 据爱思唯尔近日出版的《皮肤病研究杂志》报道，第一项关于欧洲人眉毛厚度的基因定位研究发现了3个以前从未报道的基因位点。这项由国际可见性状遗传学联合会（VisiGen）进行的研究表明，世界各地的人的眉毛外观有部分相同和部分不同的潜在基因。

人类眉毛的外观不仅仅是修饰的问题，而且是由基因决定的。眉毛的粗细和其他外貌特征一样，是高度遗传的。到目前为止，人们关于眉毛厚度的遗传知识非常有限，而且仅限于非欧洲人。这项研究是第一个关于欧洲人眉毛厚度的全基因组关联研究（GWAS）。通过识别新的基因和重新发现一些以前在非欧洲人身上发现的基因，该研究扩展了人类眉毛变异的遗传知识，并对皮肤病学和其他领域产生了影响。

此前的研究是在拉丁美洲和中国的个体中进行的，研究建立了4个与眉毛厚度相关的遗传位点。由于没有欧洲人眉毛厚度GWAS的报道，研究人员不知道在非欧洲人身上描述的眉毛厚度遗传效应是否在欧洲人身上持续存在，或者是否存在欧洲特有的与眉毛厚度有关的基因位点，或者两者兼而有之。

“尽管我们在绘制人类复杂特征的基因图谱方面做出了巨大努力，但对致病基因的了解仍然远远多于对健康外表背后的基因的了解。”VisiGen联合主席、负责这项研究的荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心首席研究员Manfred Kayser评论说，“我们首次对欧洲人眉毛厚度变化进行了基因定位研究。以前我们关于眉毛厚度的遗传知识有限，而且仅限于非欧洲人。而此次发现了与欧洲人眉毛变异有关的新基因，并重新发现了一些以前在非欧洲人身上发现的基因。”

这项针对来自4个欧洲血统群体的9948人的研究，不仅发现了3个以前未报道的与眉毛厚度相关的基因位点，还重新发现了以前在非欧洲人中发现的4个基因位点中的两个。此前报道的非欧洲人身上的另外两个基因位点对欧洲人的影响很小，因为欧洲人的等位基因频率很低。

“我们的研究结果将已知基因的数量从4个增加到7个，显著提高了人类眉毛外观的遗传知识水平，并为未来的功能研究提供了新目标。通过证明眉毛的变异是由大陆人群共有和不同的遗传因素决定的，我们的发现强调了研究不同祖先人群以揭示人类特征遗传基础的必要性，且包括但不限于身体外观。”Kayser总结说。（李木子）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.jid.2022.11.026