本报讯（记者朱汉斌 通讯员陈鋆）中山大学肿瘤防治中心研究员梁洋团队针对诊治困难的髓系恶性肿瘤，从流行病数据、分子机制、诊断与鉴别诊断、预后分期系统、治疗路径的最新进展等方面进行了研究分析，有望促进骨髓增生异常综合征（MDS）精准诊治。研究成果近日发表于《自然综述-疾病导论》。

MDS是一种具有多种基因型和表型、异质性很强的髓系恶性肿瘤，又被称为“冒烟白血病”。MDS的表型和/或基因型与再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿和急性髓系白血病（AML）等髓系疾病存在机制上的部分重叠。分子生物学发现，有两大类基因（RNA剪切元件和甲基化基因）在MDS中均有高频突变，而免疫和代谢等多种因素也起到推波助澜的作用。

在该工作中，梁洋团队将最新的2022第5版世界卫生组织髓系血液肿瘤分型和2022国际专家共识分型关于MDS的分型进行了比较，其目的是更加精准诊断该疾病并分类。

目前有4种国际预后评分系统合理准确地为MDS患者的生存预后和治疗提供了指导。低风险MDS患者的治疗推荐顺序为改善生活质量、延缓疾病进展和根治性治疗（造血干细胞移植）；高风险MDS患者的治疗推荐顺序与低危正好相左，治疗目标包括降低向AML的转化风险和延长生存期等。

由于MDS为老年人群高发，随着我国人口老龄化程度加重，对于该类疾病的诊治需求预计越来越多。尽管目前造血干细胞移植是唯一有可能根治MDS的治疗技术，但只有不到10%的患者能通过造血干细胞移植获得痊愈。目前对MDS患者进行的造血干细胞移植技术仍有优化空间。随着对MDS生物学认识逐渐深入，该研究将为新的治疗方法研发提供广阔前景。

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https://doi.org/10.1038/s41572-022-00402-5