本报讯 通常，医生会根据病人的描述和临床症状来诊断各种疾病。但近年来，全基因组关联研究（GWAS）帮助科学家探索了不同疾病的遗传因素。日本大阪大学和美国哈佛医学院等机构的研究人员对不同人群的生物样本进行了GWAS，以确定与各种医疗指标和特征相关的特定基因组位点。相关论文近日刊登于《自然—遗传学》。

团队使用日本生物库数据进行了GWAS，该生物库包括来自18万人的医疗数据，涉及220种与健康相关的疾病和特征。这些数据使该研究更多样化和全面，特别是在亚洲人群中。“我们希望扩大GWAS的范围，从这个生物库获得尽可能多的有意义的见解。”论文主要作者Saori Sakaue说。

“事实上，我们发现有108种表型在东亚人的GWAS中从未出现过。”论文共同第一作者Masahiro Kanai说。

研究人员结合英国生物库和芬兰基因库数据进行了跨人群荟萃分析。该分析涉及62.8万人，鉴定了超过14000个具有表型意义的基因组位点，其中5000个位点是新发现的。

由于GWAS结果和疾病遗传学的复杂性，团队对汇总的统计数据和其他数据进行了统计去卷积计算。这允许研究人员从庞大的数据集中得出与疾病相关的结论。“我们能够精确定位特定的遗传变异与不同人群各种疾病相关的共同机制。这些机制反过来有助于重新评估疾病。”Sakaue说。

这项工作提供了突破性的结果，将有助于人们更好地通过遗传学检查人类疾病。（唐一尘）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-021-00931-x