作者:李惠钰 来源: 中国科学报 发布时间:2021-10-20
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罕见病科普专家团:
罕见病“不罕见” 盼多方共守护

 

本报讯(记者李惠钰)“罕见病其实并不罕见。目前全球已知的罕见病约有7000多种,虽然每种罕见病的患病人数并不多,但7000多种罕见病患者加在一起,就是一个庞大的、亟待关注的人群。目前我国罕见病面临关注度低、诊断难的问题,公众对罕见病的认知度亟待提升。”10月17日,在由人民日报健康客户端主办、子昂健康协办的“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上,北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍说。

2021年发表在中华医学会上的《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示,从国际看,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

“中国有很庞大的罕见病患者群体,每个患者背后是一个负担沉重的家庭。”丁洁提到,80%的罕见病由基因遗传引起,因为基因有种族、地域等差异,对罕见病的筛查、预防等可以按照地区划分,而不是全国“一刀切”。

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范指出,“很多罕见病在中国并不罕见,比如纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病患者人数预估超过350万。在相对较大的人数基础上,我们也逐步明确,在罕见病中,约80%为遗传性疾病。”

《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示,全球有42%的罕见病患者表示曾经被误诊过,40%的患者确诊时间长达1年以上。据统计,我国罕见病患者平均确诊所需时间为1~3年,且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。从治疗药物来看,全球上市的罕见病治疗产品约有600个,已在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。

顾学范介绍,“有些患者不断被转诊,往往在发病后很多年才确诊,从而错过了最佳治疗时间。对于罕见病,早诊早治早预防更重要。”

丁洁强调,应多方协作守护罕见病患者。首先,在政府主导下,各省市因地制宜出台罕见病医疗保障政策;其次,进一步完善相关配套服务,不仅罕见病医生应接受罕见病培训,普通医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外,国内药企应加大罕见病药物研发。同时,希望国家出台一些特殊政策,开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制,从一定程度上降低患者用药负担。

《中国科学报》 (2021-10-20 第4版 综合)
 
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