论文标题：

Cell-free DNA analysis for cancer management: Technologies, features, and clinical translation

期刊：Molecular and Digital Medicine

作者：Wei Zhu, Yan Mou, Lilan Yu, Kexin Fan, Kangnan Chen, Rufei Duan, Jianhong Ye, Sheng Huang, Jie Li, Ceshi Chen

发表时间：28 May 2026

DOI：10.1016/j.mdmed.2026.100005

昆明医科大学陈策实教授团队在Molecular and Digital Medicine（简称MDMED，ISSN 3117-7026）期刊发表了题为“Cell-free DNA analysis for cancer management: Technologies, features, and clinical translation”的长篇综述，系统阐述了cfDNA液体活检如何实现癌症早筛、分型、用药、监测、预后全流程管理。

原文链接：

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S3117702626000058

引用格式：

Wei Zhu, Yan Mou, Lilan Yu, Kexin Fan, Kangnan Chen, Rufei Duan, Jianhong Ye, Sheng Huang, Jie Li, Ceshi Chen, Cell-free DNA analysis for cancer management: Technologies, features, and clinical translation. Molecular and Digital Medicine. 2026;1(1):100005. https://doi.org/10.1016/j.mdmed.2026.100005

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研究背景

恶性肿瘤已成为全球重大公共卫生挑战，因其高发病率与死亡率，对人类健康构成严重威胁。近年来，全球癌症负担持续加重，每年新增确诊病例数量巨大。早期发现与及时治疗是改善肿瘤患者生存结局和预后的关键。大量研究证实，早期确诊的癌症通常对治疗更为敏感，治愈或长期控制病情的概率显著更高。然而，传统癌症筛查手段普遍存在侵入性强、成本高、适用癌种有限等局限。近年来，液体活检作为一种极具前景的无创诊断策略受到广泛关注。液体活检主要通过检测外周血中的肿瘤源性生物标志物开展研究，标志物包括循环肿瘤细胞（CTCs）、游离DNA（cfDNA）和外泌体，可用于癌症早筛、诊断、治疗监测与预后评估。在这些标志物中，血浆cfDNA因微创、分析效率高、可纵向重复采样等优势，成为液体活检领域的核心研究焦点。

本文亮点

1. 系统总结了七大类cfDNA检测技术：基于聚合酶链式反应（PCR）的检测、亚硫酸氢盐测序、宏基因组测序、纳米孔测序、全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）以及基于CRISPR的检测方法。

2. 阐述了11类代表性cfDNA特征，包括片段组学、转录起始位点（TSS）核小体覆盖率、启动子片段熵（PFE）、DNA甲基化、转录因子（TF）足迹、组蛋白修饰模式、基因突变、拷贝数变异（CNVs）、T细胞受体（TCR）组库、微生物组特征以及末端基序模式。

3. 深入讨论了cfDNA检测在肿瘤领域的现有及新兴应用，并梳理基于cfDNA技术的最新研究进展，同时批判性评估了临床转化的优势与挑战，并提出了优化cfDNA驱动型癌症筛查策略的未来发展方向。

图文导读

图1 cfDNA释放入血的生物学机制

图2 肿瘤研究与临床应用中主要的cfDNA检测技术

图3 循环cfDNA用于肿瘤检测、分型与监测的多维分子特征

图4 用于癌症早期筛查的代表性cfDNA分析技术及其衍生多维分子特征概览

总结与展望

基于cfDNA的液体活检已从以突变检测为核心的工具，快速发展为可全面分析肿瘤遗传、表观遗传、片段组学、转录、免疫及微生物特征的分子分型平台。高灵敏度检测技术的进步，使极低丰度cfDNA信号的可靠分析成为可能，大幅拓展了cfDNA在晚期疾病监测之外的临床应用价值。DNA甲基化模式、核小体定位、转录因子足迹、片段长度熵、拷贝数变异（CNV）、端粒动态变化、T细胞受体特征及微生物来源cfDNA等新兴cfDNA维度，为癌症早期检测、肿瘤分型、疗效评估及预后判断提供了互补且往往更敏感的信息。在机器学习与人工智能框架的支持下，这些多组学cfDNA特征的整合显著提升了诊断准确性与组织溯源分辨率。

展望未来，cfDNA液体活检的发展方向在于标准化、可扩展的多模态检测设计，将基因组、表观基因组、片段组学及免疫特征整合到统一的诊断框架中。持续的方法学创新，结合对cfDNA生成与清除机制的深入生物学理解，是推动这些技术转化为常规临床实践的关键。最终，基于cfDNA的液体活检有望成为精准肿瘤学的基石，在癌症诊疗全流程中实现更早的疾病检测、动态监测与个体化治疗决策。

作者简介

期刊信息 欢迎投稿

Molecular and Digital Medicine《分子与数字医学（英文）》（简称MDMED，ISSN 3117-7026）是由山东大学主办，山东大学科技期刊社与科爱（KeAi）公司合作出版的全英文学术期刊。

期刊发文范围包括但不限于肿瘤诊断与数字健康整合、分子医学与人工智能数字健康技术、分子与数字技术的融合、临床应用与转化医学、基因组学和大数据等相关领域。

期刊采用连续出版模式、开放获取，文章出版费及英文润色限时免费（2026—2028）。

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