论文标题：Revolutionizing multi-omics analysis with artificial intelligence and data processing

期刊：Quantitative Biology

作者：Ali Yetgin 

发表时间：21 Apr 2025

DOI：  10.1002/qub2.70002

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多组学技术（基因组、转录组、蛋白质组等）是解码生命奥秘、攻克复杂疾病的核心工具，当前多组学研究虽潜力巨大，但实际应用中面临难以逾越的技术瓶颈：

•数据整合难：不同组学数据格式、测量标准各异，需复杂的归一化与插补处理；

•维度灾难：数据变量繁多且存在冗余，难以筛选关键特征；

•统计分析复杂：需高级统计与网络分析技术才能挖掘数据内隐藏关联；

•计算资源消耗大：海量数据处理对算力、存储和传输技术要求极高；

•解读与可视化难：复杂数据难以转化为有意义的生物学洞察；

•可重复性差：数据规模与复杂性导致结果验证和复现难度大。 正是这些痛点，让大量有价值的组学数据无法充分发挥作用，成为精准医疗落地的 “拦路虎”。

2025 年，Quantitative Biology期刊发表 土耳其比特利斯埃伦大学的All Yetgin 教授的重磅研究 Revolutionizing multi‐omics analysis with artificial intelligence and data processing，该综述系统梳理了 AI 与数据处理技术在多组学分析中的应用，通过两大核心创新，系统性解决传统方法局限，为多组学研究提供清晰框架。

全文概要

针对传统多组学分析 “数据异构难融合、空间信息丢失、模型黑箱无解释” 的三大瓶颈，作者构建了 AI 驱动的全新框架 —— 通过正则化重心映射 + 双流特征分解打破数据孤岛，以 “组织学锚定” 还原空间-组学关联，结合多内核学习实现模型透明化。经实证，该框架在肺癌、乳腺癌、溃疡性结肠炎等场景中表现突出：肺癌小结节鉴别模型 AUC 达 0.951，胃癌预后模型 C-index 达 0.816，均显著优于传统方法；同时能精准识别免疫微环境差异、追溯生物标志物贡献，为精准医疗诊断、药物研发提供了可落地的技术工具。未来该框架将拓展至更多疾病场景、优化实时性，推动多组学分析从实验室向临床应用转化。

全类型多组学数据整合：覆盖分子研究全维度

文章明确多组学数据核心类型：包括基因组（DNA 序列与遗传变异）、转录组（RNA 转录本表达）、蛋白质组（蛋白表达与修饰）、代谢组（小分子代谢物）等，每种数据类型均对应专属检测技术与分析场景。提出跨组学融合策略：基因组与转录组结合解析基因调控机制，蛋白质组与代谢组联合构建生化通路网络，通过多组学因子分析、稀疏典型相关分析等方法，实现异源数据的深度关联。

如图 1 所示，AI 技术可无缝串联各类组学数据，形成从 DNA 到代谢物的完整分子机制解析链路。

图 1：AI 与多组学整合示意图。

AI 工具矩阵赋能：从数据处理到临床落地

机器学习：含监督、无监督、强化学习三大类，可实现生物标志物筛选、疾病亚型分类、治疗方案优化等核心任务，如随机森林、支持向量机已广泛应用于癌症分型；

深度学习：通过 CNN、RNN 等架构处理高维非线性数据，自动提取层级特征，适配转录组时序数据、蛋白质结构预测等场景；

神经网络：擅长捕捉复杂数据关联，可有效处理多组学数据中的噪声与缺失值，同时支持有监督与无监督学习，助力探索性数据分析与假设生成；

如图 2 所示，AI 技术可深度挖掘多组学变异特征，精准预测健康状态与疾病结局，为临床决策提供数据支撑。

图 2：AI 支持多组学变异预测示意图。左图呈现从 DNA 到代谢物的多组学分子层级，右图展示机器学习、神经网络等 AI 技术如何整合这些变异特征，最终实现健康与疾病状态的精准预测

核心应用：三大场景彰显临床价值

AI 与数据处理技术已在多组学分析中实现三大核心落地，成果显著：

•生物标志物发现：通过特征重要性分析与模型性能验证，精准识别疾病诊断、预后相关的分子标志物，如癌症亚型特异性基因表达特征；

•疾病分类与分型：基于多组学图谱实现患者精准分层，为精准医疗提供依据，如利用深度学习区分不同病因的心血管疾病；

•治疗研发：加速药物靶点筛选与老药新用研究，预测药物毒性与脱靶效应，缩短研发周期、降低成本。

此外，ChatGPT 等生成式 AI 还能辅助多组学分析 workflow：提供代码生成与调试、数据预处理方案、文献综述与假设生成，大幅降低分析门槛，提升研究效率。

总结

本研究系统论证了 AI 与数据处理技术对多组学分析的革命性作用，通过整合基因组、转录组等多维度数据，可加速生物标志物发现、疾病分型与药物研发，为个性化医疗提供核心支撑。尽管目前仍面临数据质量、算法适配等挑战，但随着跨学科协作的深化与技术的持续迭代，AI + 多组学必将成为精准医疗的核心驱动力，为复杂疾病防控带来全新突破。

未来展望：

1.优化算法与模型：开发更适配多组学数据的专用算法，提升低质量数据处理能力；

2.强化数据质量：建立标准化数据采集与预处理流程，保障数据可靠性与可重复性；

3.推动跨学科协作：促进生物学、计算机科学、统计学专家联合，加速技术转化；

4.拓展单细 - 胞与空间多组学应用：开发针对性 AI 方法，解析细胞异质性与微环境调控机制。

QB期刊介绍

Quantitative Biology （QB）期刊是由清华大学、北京大学、高教出版社联合创办的全英文学术期刊。QB主要刊登生物信息学、计算生物学、系统生物学、理论生物学和合成生物学的最新研究成果和前沿进展，并为生命科学与计算机、数学、物理等交叉研究领域打造一个学术水平高、可读性强、具有全球影响力的交叉学科期刊品牌。

《前沿》系列英文学术期刊

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